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J-GLOBAL ID：202002249965601253   整理番号：20A1006052

リチウム応答不一致双極性一卵性双生児のファミリーにおけるファミリー全エクソーム配列決定の黒色ヒツジ【JST・京大機械翻訳】

The black sheep of the family- whole-exome sequencing in family of lithium response discordant bipolar monozygotic twins

著者 (13件)： Jacobs Asaf (Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Jacobs Asaf (Psychiatry, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel) ,  Hagin Michal (Psychiatry, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel) ,  Shugol Miraz (Psychiatry, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel) ,  Shugol Miraz (Mayaney Yehoshua Hospital, Bnei Brak, Israel) ,  Shomron Noam (Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Pillar Nir (Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Pillar Nir (Department of Pathology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel) ,  Fananas Lourdes (Department of Evolutionary Biology, Ecology and Environmental Sciences, Faculty of Biology, University of Barcelona, CIBERSAM, Spain) ,  Serretti Alessandro (Department of Biomedical and NeuroMotor Science, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Vieta Eduard (Hospital Clinic, Institute of Neuroscience, University of Barcelona, IDIBAPS, CIBERSAM, Barcelona, Catalonia, Spain) ,  Popovic Dina (Psychiatry, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel) ,  Popovic Dina (Hospital Clinic, Institute of Neuroscience, University of Barcelona, IDIBAPS, CIBERSAM, Barcelona, Catalonia, Spain)
資料名： European Neuropsychopharmacology  (European Neuropsychopharmacology)
巻： 34  ページ： 19-27  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3163A  ISSN： 0924-977X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 双研究は,双極性障害(BD)を含む遺伝性疾患を研究するための最も有望な戦略の一つである。本研究の目的は,異なるBD表現型を有する単接合体(MZ)双生児間の識別遺伝子を同定し,それらを非影響同胞と比較することであった。全エキソソーム配列決定(WES)は,複雑な疾患の多遺伝的負荷を検出することができる稀で構造的な変異体を同定することができる。WESは,BDを伴う2つのMZ双生児,それらの影響を受けない兄弟,および影響を受けない両親から成る家族で行われた。双晶はリチウムに対する不調和な応答と疾患の明確な経過を有する。WESに続いて,特に興味のある6つの遺伝子が出現した:神経フィブロミン1型(NF1),細胞分裂1(BOD1)における染色体の二方向性,ゴルジ結合蛋白質3(GGA3),統合失調症1(DISC1),ニューロメジンU受容体2(NMUR2),およびハンチンチン相互作用蛋白質1-関連(HIP1R)。興味深いことに,これらの多くはグルタミン酸作動経路に影響を及ぼし,従って発見は治療的意味を持つ可能性がある。これらの結果は,BDおよびリチウムに対する応答の遺伝的基礎を明らかにするための重要な洞察を提供する可能性がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  双晶 ,  *リチウム ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  細胞分裂 ,  受容体 ,  統合失調症 ,  タンパク質 ,  表現型 ,  *双生児 ,  双極性障害 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 躁うつ病 ,  *一卵性双生児 ,  エキソソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 双極性障害 ,  リチウム ,  遺伝学 ,  全エクソーム配列決定

分類 (2件)： 精神科の臨床医学一般  (GR01030T) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： グルタミン酸

タイトルに関連する用語 (7件)： リチウム ,  応答 ,  一卵性双生児 ,  ファミリー ,  全エクソーム配列決定 ,  黒色 ,  ヒツジ