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J-GLOBAL ID：202002250020716898   整理番号：20A2070860

EPG5の低レベル発現は弱毒化Vici症候群表現型を導く【JST・京大機械翻訳】

Low-level expression of EPG5 leads to an attenuated Vici syndrome phenotype

著者 (11件)： Waldrop Megan A. (The Center for Gene Therapy, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio) ,  Waldrop Megan A. (Department of Pediatrics, The Ohio State University, Columbus, Ohio) ,  Waldrop Megan A. (Department of Neurology, The Ohio State University, Columbus, Ohio) ,  Gumienny Felecia (The Center for Gene Therapy, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio) ,  Boue Daniel (Department of Pathology, The Ohio State University, Columbus, Ohio) ,  de los Reyes Emily (Department of Pediatric Neurology, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio) ,  Shell Richard (Department of Pulmonology, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio) ,  Weiss Robert B. (Department of Human Genetics, The University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah) ,  Flanigan Kevin M. (The Center for Gene Therapy, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio) ,  Flanigan Kevin M. (Department of Pediatrics, The Ohio State University, Columbus, Ohio) ,  Flanigan Kevin M. (Department of Neurology, The Ohio State University, Columbus, Ohio)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 176  号： 5  ページ： 1207-1211  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Vici症候群は,脳梁の発生,眼皮膚低色素沈着,白内障,心筋症,複合免疫不全,関節形成不全,著しい発達遅延,および後天性微小頭症を特徴とする多システム障害である。ほとんどの個体は,著しく影響を受け,著しく寿命が短くなる。ここでは,発達遅延の病歴,脳梁の発生,血栓形成不全,ミオパシー,およびよく制御されたてんかんを有する8歳の少年を報告する。非特異的筋肉生検所見に基づき,最初にミトコンドリア障害と診断されたが,ミトコンドリアDNA変異分析は変異を示さなかった。全エキソーム配列決定は,transで遺伝する2つのEPG5変異体に対する複合ヘテロ接合性を明らかにした。1つはエキソン13(c.2461C>T,p.Arg821X)における既知の病原性突然変異であった。第2は,エキソン17スプライスアクセプター部位(c.3099-6C>G)の前に,イントロン16,6ヌクレオチド内に見られる未知の有意性の変異体として報告された。EPG5 mRNAの逆転写-ポリメラーゼ連鎖反応は,エキソン17のスキッピングを示し,野生型mRNAの23%発現と共に転写物のオープンリーディングフレーム-77%を維持し,イントロン変異がEPG5遺伝子のスプライシングに影響し,症状をもたらすことを示唆した。しかし,23%の野生型mRNAの発現はVici症候群表現型を有意に減弱させる可能性がある。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： mRNA ,  てんかん ,  突然変異 ,  ヌクレオチド ,  *表現型 ,  白内障 ,  筋疾患 ,  小頭症 ,  イントロン ,  逆転写 ,  野生型 ,  PCR法
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  オープンリーディングフレーム ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 脳梁EPG5の発生 ,  ミオパチー ,  ビシ症候群

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 発現 ,  弱毒化 ,  症候群 ,  表現型