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J-GLOBAL ID：202002251468821051   整理番号：20A2120035

思春期女児における両側褐色細胞腫と異所性上皮小体ホルモンの異所性過分泌を伴うvon Hippel-Lindau病の1例【JST・京大機械翻訳】

A Case of Von Hippel-Lindau Disease with Bilateral Pheochromocytoma and Ectopic Hypersecretion of Intact Parathyroid Hormone in an Adolescent Girl

著者 (6件)： Belaid Rym (Department of Endocrinology, La Rabta University Hospital, Faculty of Medicine, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Oueslati Ibtissem (Department of Endocrinology, La Rabta University Hospital, Faculty of Medicine, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Chihaoui Melika (Department of Endocrinology, La Rabta University Hospital, Faculty of Medicine, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Yazidi Meriem (Department of Endocrinology, La Rabta University Hospital, Faculty of Medicine, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Grira Wafa (Department of Endocrinology, La Rabta University Hospital, Faculty of Medicine, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Chaker Fatma (Department of Endocrinology, La Rabta University Hospital, Faculty of Medicine, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia)
資料名： Case Reports in Endocrinology (Web)  (Case Reports in Endocrinology (Web))
巻： 2020  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7839A  ISSN： 2090-6501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Von Hippel-Lindau病は,異なる器官で様々な高度に血管化した腫瘍に素因する常染色体優性遺伝症候群である。両側褐色細胞腫はvon Hippel-Lindau病患者で報告されているが,原発性副甲状腺機能亢進症の共存は一般的な状態ではない。von Hippel-Lindau病と両側褐色細胞腫の17歳女児における完全な副甲状腺ホルモンの異所性分泌に続発する原発性副甲状腺機能亢進症の観察を報告する。患者は新たに診断された糖尿病と重度の動脈性高血圧を呈した。血液検査は,完全なPTHレベル増加を伴う高カルシウム血症を明らかにした。頸部超音波とsestamibiシンチグラフィーは正常であった。24時間尿中ノルメタネフリン濃度は,カテコールアミン分泌腫瘍に対して高度に上昇した。腹部コンピュータ断層撮影は両側副腎腫瘤を示した。MIBGシンチグラフィーは両方の副腎腫瘍においてトレーサーの高い蓄積を示した。遺伝子検査はVHL遺伝子の変異を明らかにした。患者は両側副腎摘出術を受けた。術後の転帰は,血圧,血糖,カルシウムおよびPTHレベルの正常化によってマークされた。本症例では,褐色細胞腫の外科的処置後の無傷PTHの上昇とその自然正常化は,その異所性分泌を確認する。Copyright 2020 Rym Belaid et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カルシウム ,  血圧 ,  カテコールアミン ,  血糖 ,  腫瘍 ,  糖尿病 ,  *副甲状腺ホルモン ,  副腎切除 ,  血液検査 ,  *思春期 ,  *褐色細胞腫 ,  副腎腫瘍
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  腹部CT ,  MIBGシンチグラフィー , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (23件)：

• J. W. M. Lenders, Q.-Y. Duh, G. Eisenhofer et al., "Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline," The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 99, no. 6, pp. 1915-1942, 2014.
• E. Sbardella, T. Cranston, A. M. Isidori et al., "Routine genetic screening with a multi-gene panel in patients with pheochromocytomas," Endocrine, vol. 59, no. 1, pp. 175-182, 2018.
• S. G. Waguespack, T. Rich, E. Grubbs et al., "A current review of the etiology, diagnosis, and treatment of pediatric pheochromocytoma and paraganglioma," The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 95, no. 5, pp. 2023-2037, 2010.
• M. Barontini, G. Levin, G. Sanso, "Characteristics of pheochromocytoma in a 4- to 20-year-old population," Annals of the New York Academy of Sciences, vol. 1073, no. 1, pp. 30-37, 2006.
• T. Arao, Y. Okada, T. Tanikawa et al., "A case of von Hippel-Lindau disease with bilateral pheochromocytoma, renal cell carcinoma, pelvic tumor, spinal hemangioblastoma and primary hyperparathyroidism," Endocrine Journal, vol. 49, no. 2, pp. 181-188, 2002.

タイトルに関連する用語 (5件)： 褐色細胞腫 ,  異所性 ,  上皮小体ホルモン ,  過分泌 ,  Hippel-Lindau病