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J-GLOBAL ID：202002251494408253   整理番号：20A0279539

ヌクレオチド除去修復経路の最初のヘテロ二量体複合体に関与する遺伝子における共通多型の遺伝的多様性と機能的影響【JST・京大機械翻訳】

Genetic diversity and functional effect of common polymorphisms in genes involved in the first heterodimeric complex of the Nucleotide Excision Repair pathway

著者 (13件)： Hamdi Yosr (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, LR16IPT05, Institut Pasteur de Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Jerbi Manel (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, LR16IPT05, Institut Pasteur de Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Romdhane Lilia (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, LR16IPT05, Institut Pasteur de Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Romdhane Lilia (Department of Biology, Faculty of Science of Bizerte, Universite Tunis Carthage, Tunisia) ,  Ben Rekaya Mariem (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, LR16IPT05, Institut Pasteur de Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Ben Rekaya Mariem (Theranostic Biomarkers in Cancer, UR17ES15, Faculty of Medicine of Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  El Benna Houda (Department of medical Oncology, Abderrahman Mami Hospital, Ariana, Tunisia) ,  Chouchane Lotfi (Department of Genetic Medicine, Weill Cornell Medicine, New York, NY 10065, USA) ,  Chouchane Lotfi (Department of Microbiology and Immunology, Weill Cornell Medicine, New York, NY 10065, USA) ,  Chouchane Lotfi (Laboratory of Genetic Medicine and Immunology, Weill Cornell Medicine-Qatar, Doha, Qatar) ,  Boubaker Mohamed Samir (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, LR16IPT05, Institut Pasteur de Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Abdelhak Sonia (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, LR16IPT05, Institut Pasteur de Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia) ,  Yacoub-Youssef Houda (Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics, LR16IPT05, Institut Pasteur de Tunis, University of Tunis El Manar, Tunis, Tunisia)
資料名： DNA Repair  (DNA Repair)
巻： 86  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W1339A  ISSN： 1568-7864  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヌクレオチド除去修復はDNA損傷のスペクトルを認識し,排除する多段階過程である。5つの蛋白質,すなわち,XPC,RAD23,中心2,DDB1およびDDB2はNER経路の初期段階でヘテロ二量体複合体として作用し,DNA損傷の除去において重要な役割を果たす。これらの蛋白質をコードする遺伝子に関するいくつかのエキソン突然変異は,稀な単遺伝子性疾患であるXerodermma-pigrosum(XP)と関連すると同定されている。しかしながら,疾患発生と民族間多様性における調節多型の役割は,まだ十分に報告されていない。チュニジアにおけるXPの高い発生率のために,著者らは,一般的チュニジア個体群を代表する135人の被験者のセットにおいて,これらの5つの遺伝子に関して見つかる140のSNPの遺伝子タイピング分析を実行した。これらのSNPの遺伝子型頻度に基づく民族間比較も行った。最も関連する変異体に対して,それらの機能的効果の包括的評価を行った。連鎖不均衡と主成分分析により,チュニジアの個体群は亜Sa山アフリカ人とヨーロッパ人の間の混合と中間集団であることが示された。可変因子マップを用いて,NER複合体の民族間多様性にかなり寄与する20の多型のリストを同定した。in silico機能解析により,XPC,DDB1およびDDB2上のSNPは,ACP2(p=6.1×10~26)の発現レベルを有意に低下させると思われる,主にDDB2-rs10838681と関連していることを示した。統計解析は,チュニジアにおけるDDB2-rs10838681の対立遺伝子頻度が他のすべての個体群と著しく異なることを示した。rVarBaseを用いて,DNA修復経路における重要なプレーヤーと考えられるいくつかの転写因子の結合部位を変化させるように見えるXPC,DDB1およびDDB2上の5つの変異体を同定した。本研究で示された結果はチュニジアにおけるNER複合遺伝子の調節多型に関する最初の報告を提供する。これらの結果は,将来の関連および機能研究のためのベースラインデータベースの確立にも役立つ可能性がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  突然変異 ,  *複合体 ,  遺伝子型 ,  主成分分析 ,  機能分析 ,  スペクトル ,  転写因子 ,  DNA損傷 ,  遺伝子頻度 ,  結合部位 ,  タンパク質 ,  *遺伝子 ,  DNA修復 ,  個体群

著者キーワード (5件)： DNA修復 ,  ヌクレオチド除去修復 ,  皮膚疾患 ,  民族多様性 ,  一般的な調節多型

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： ヌクレオチド除去修復 ,  経路 ,  ヘテロ二量体 ,  複合体 ,  遺伝子 ,  多型 ,  遺伝的多様性