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J-GLOBAL ID：202002251604926751   整理番号：20A0472600

COL2A1保護変異体は散発性裂孔原性網膜剥離重症度を低下させる【JST・京大機械翻訳】

COL2A1 protective variant reduces sporadic rhegmatogenous retinal detachment severity

著者 (13件)： Ng Tsz Kin (Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong, Shantou, Guangdong, China) ,  Ng Tsz Kin (Shantou University Medical College, Shantou, Guangdong, China) ,  Ng Tsz Kin (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, The Chinese University of Hong Kong, Hong Kong) ,  Chen Wanghao (Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong, Shantou, Guangdong, China) ,  Chen Qianwen (Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong, Shantou, Guangdong, China) ,  Zheng Yuqian (Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong, Shantou, Guangdong, China) ,  Xu Yanxuan (Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong, Shantou, Guangdong, China) ,  Chen Weiqi (Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong, Shantou, Guangdong, China) ,  Zhang Guihua (Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong, Shantou, Guangdong, China) ,  Chen Jianhuan (Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong, Shantou, Guangdong, China) ,  Pang Chi Pui (Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong, Shantou, Guangdong, China) ,  Pang Chi Pui (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, The Chinese University of Hong Kong, Hong Kong) ,  Chen Haoyu (Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and the Chinese University of Hong Kong, Shantou, Guangdong, China)
資料名： Experimental Eye Research  (Experimental Eye Research)
巻： 191  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0658B  ISSN： 0014-4835  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 裂孔原性網膜剥離(RRD)は,網膜色素上皮からの神経感覚網膜の分離,RDの最も一般的な型である。RRD患者は,特に高リスクで予測された人々に対して,早期に検出された場合,適切な治療から利益を得ることができる。本研究では,中国南部集団における散発性RRDとコラーゲンII型α1(COL2A1)変異体の遺伝的関連と臨床的相関を調べることを目的とした。全部で156人のRRD患者と254人の対照被験者を募集し,12人のCOL2A1タグ単一ヌクレオチド多型をTaqMan分析により遺伝子型決定した。RRD患者は,視力が低く(P<0.001),眼内圧が低かった(P<0.001)。COL2A1 rs1793958変異体は遺伝子型(P=0.024),対立遺伝子(P=0.011,オッズ比(OR)=0.669),劣性(P=0.011,OR=0.384)およびホモ接合モデル(P=0.007,OR=0.348)においてRRDと有意に関連した。rs1793958G対立遺伝子を保有しているRRD患者は,野生型AA遺伝子型を運ぶ患者と比較して,外科的と眼の間でより小さい網膜剥離領域(P=0.041)とより小さいIOP差(P=0.046)を有した。まとめると,本研究はCOL2A1 rs1793958変異体が散発性RRDのリスク低下と関連し,rs1793958G対立遺伝子を持つ患者はRRD重症度が低いことを明らかにした。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 野生型 ,  網膜色素上皮 ,  一塩基多型 ,  対立遺伝子 ,  中国南部 ,  遺伝子型 ,  *網膜 ,  *網膜剥離 ,  視力 ,  眼圧 ,  劣性
準シソーラス用語： 遺伝子タイピング ,  遺伝的関連研究 ,  *重症度 ,  *裂孔原性網膜剥離 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 裂孔原性網膜剥離 ,  COL2A1 ,  遺伝子型-表現型相関

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異体 ,  裂孔原性網膜剥離 ,  重症度