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J-GLOBAL ID:202002251666631775   整理番号:20A2011903

SMCHD1 p.Lys607Ter変異を有する顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー2型(FSHD2)患者からの導入遺伝子フリーiPSC系統および遺伝子改変ラインの生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of a transgene-free iPSC line and genetically modified line from a facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) patient with SMCHD1 p.Lys607Ter mutation
著者 (6件):
資料名:
巻: 47  ページ: Null  発行年: 2020年 
JST資料番号: U7041A  ISSN: 1873-5061  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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総FSHD症例の約5%を構成し,FSHD1型(FSHD1)と同じ症状を発達させる顔面肩甲上腕筋ジストロフィー2型(FSHD2)は,SMCHD1を含む遺伝子における様々な変異によって引き起こされる。著者らは,SMCHD1 p.Lys607Ter変異を有するFSHD2患者に由来するiPSC系統の生成と特性化と導入遺伝子のない遺伝子補正iPSC系統を報告する。これらのiPSC系統は正常な核型を維持し,典型的な形態を示し,内因性多能性マーカーを発現し,外胚葉,中胚葉および内胚葉細胞に分化し,それらの多能性を確認した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
分類
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発生と分化  ,  細胞生理一般 

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