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J-GLOBAL ID：202002251945888194   整理番号：20A0591924

中国北東部における尋常性乾癬と有意に関連するCARD8の新しいリスク多型rs10403848【JST・京大機械翻訳】

A New Risk Polymorphism rs10403848 of CARD8 Significantly Associated with Psoriasis Vulgaris in Northeastern China

著者 (5件)： Yu Pei ( Department of Dermatology, Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin 150081, China) ,  Liu Bingmei ( Department of Dermatology, Heilongjiang Provincial Hospital, Harbin 150001, China) ,  Hao Siyu ( Department of Dermatology, Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin 150081, China) ,  Xing Ronggui ( Department of Dermatology, Heilongjiang Provincial Hospital, Harbin 150001, China) ,  Li Yuzhen ( Department of Dermatology, Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin 150081, China)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2020  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カスパーゼ動員ドメインファミリーメンバー8(CARD8)は,核因子-κB(NF-κB)活性化,インターロイキン(IL)-1β分泌およびアポトーシスを負に調節するアダプター分子である。これらは乾癬の病因において重要な役割を果たす。CARD8の遺伝的変異体は,ヨーロッパにおけるいくつかの炎症性疾患および乾癬のリスク増加と関連している。しかしながら,中国北東部の漢民族におけるCARD8と尋常性乾癬(PsV)の多型の関連については何も知られていない。それらの間の潜在的関連性を調べるために,改良多重連結反応(iMLDR)法を用いて,4つの選択された一塩基多型(SNP)を遺伝子型に対する症例対照研究を設計した。モデルベースの単一SNP頻度試験とハプロタイプ関連研究を行い,SNPとPsVの間の関連性を評価した。結果は,イントロンSNP rs10403848がPsV(添加モデル[数式:原文を参照],[数式:原文を参照],および統計的パワー0.1902;ヘテロ接合モデル[数式:原文を参照],[数式:原文を参照],および統計力0.9406)と有意に関連していることを示した。ヨーロッパ集団で見出された非同義SNP rs2043211の潜在的リスク遺伝子座は,本研究において有意な関連性を示さなかった。CARD8における多型rs10403848は中国北東部の漢民族におけるPsVリスクと有意に関連していることを見出した。CARD8はこの集団におけるPsVに関与している可能性があるが,ヨーロッパ集団においては異なる遺伝的過程がリスク遺伝子座の不均一性に対して考慮されるべきである。Copyright 2020 Pei Yu et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *乾癬 ,  イントロン ,  遺伝 ,  アポトーシス ,  インターロイキン ,  アダプタ ,  遺伝子型 ,  ヨーロッパ ,  症例対照研究 ,  ハプロタイプ ,  一塩基多型 ,  病因 ,  多重化 ,  カスパーゼ

分類 (3件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  集団遺伝学  (EC01040J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (29件)：

• L. Jiang, L. Liu, Y. Cheng et al., "More heritability probably captured by psoriasis genome-wide association study in Han Chinese," Gene, vol. 573, no. 1, pp. 46-49, 2015.
• Y. H. Lee, S. J. Choi, J. D. Ji, G. G. Song, "Genome-wide pathway analysis of a genome-wide association study on psoriasis and Behcet’s disease," Molecular Biology Reports, vol. 39, no. 5, pp. 5953-5959, 2012.
• H. Ray-Jones, S. Eyre, A. Barton, R. B. Warren, "One SNP at a time: moving beyond GWAS in psoriasis," Journal of Investigative Dermatology, vol. 136, no. 3, pp. 567-573, 2016.
• H. Tang, X. Jin, Y. Li et al., "A large-scale screen for coding variants predisposing to psoriasis," Nature Genetics, vol. 46, no. 1, pp. 45-50, 2014.
• J. Yang, S. H. Lee, M. E. Goddard, P. M. Visscher, "GCTA: a tool for genome-wide complex trait analysis," The American Journal of Human Genetics, vol. 88, no. 1, pp. 76-82, 2011.

タイトルに関連する用語 (4件)： 中国 ,  尋常性乾癬 ,  リスク ,  多型