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J-GLOBAL ID：202002251993031787   整理番号：20A0108865

ヒト疾患遺伝学の略史

A brief history of human disease genetics

著者 (43件)： CLAUSSNITZER Melina (Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  CLAUSSNITZER Melina (Broad Inst. of MIT and Harvard Cambridge, Cambridge, MA, USA) ,  KATHIRESAN Sekar (Broad Inst. of MIT and Harvard Cambridge, Cambridge, MA, USA) ,  LINDGREN Cecilia M. (Broad Inst. of MIT and Harvard Cambridge, Cambridge, MA, USA) ,  MACARTHUR Daniel G. (Broad Inst. of MIT and Harvard Cambridge, Cambridge, MA, USA) ,  REHM Heidi L. (Broad Inst. of MIT and Harvard Cambridge, Cambridge, MA, USA) ,  CLAUSSNITZER Melina (Inst. of Nutritional Sci., Univ. Hohenheim, Stuttgart, DEU) ,  CHO Judy H. (Charles Bronfman Inst. for Personalized Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA) ,  KENNY Eimear E. (Charles Bronfman Inst. for Personalized Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA) ,  CHO Judy H. (Dep. of Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA) ,  CHO Judy H. (Dep. of Genetics and Genomic Sci., Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA) ,  KENNY Eimear E. (Dep. of Genetics and Genomic Sci., Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA) ,  COLLINS Rory (Nuffield Dep. of Population Health (NDPH), Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  COLLINS Rory (UK Biobank, Stockport, GBR) ,  COX Nancy J. (Vanderbilt Genetics Inst. and Div. of Genetic Medicine, Dep. of Medicine, Vanderbilt Univ. Medical Center, Nashville, TN, USA) ,  DERMITZAKIS Emmanouil T. (Dep. of Genetic Medicine and Dev., Univ. Geneva Medical School, Geneva, CHE) ,  DERMITZAKIS Emmanouil T. (Health 2030 Genome Center, Geneva, CHE) ,  HURLES Matthew E. (Wellcome Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  SORANZO Nicole (Wellcome Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  KATHIRESAN Sekar (Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA) ,  MACARTHUR Daniel G. (Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA) ,  REHM Heidi L. (Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA) ,  KATHIRESAN Sekar (Verve Therapeutics, Cambridge, MA, USA) ,  KENNY Eimear E. (Center for Genomic Health, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA) ,  LINDGREN Cecilia M. (Big Data Inst. at the Li Ka Shing Centre for Health Information and Discovery, Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  LINDGREN Cecilia M. (Wellcome Centre for Human Genetics, Nuffield Dep. of Medicine, Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MCCARTHY Mark I. (Wellcome Centre for Human Genetics, Nuffield Dep. of Medicine, Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MACARTHUR Daniel G. (Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA) ,  REHM Heidi L. (Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA) ,  NORTH Kathryn N. (Murdoch Children’s Res. Inst., Parkville, Victoria, AUS) ,  NORTH Kathryn N. (Univ. Melbourne, Parkville, Victoria, AUS) ,  PLON Sharon E. (Dep.s of Pediatrics and Molecular and Human Genetics, Baylor Coll. of Medicine, Houston, TX, USA) ,  PLON Sharon E. (Texas Children’s Cancer Center, Texas Children’s Hospital, Houston, TX, USA) ,  REHM Heidi L. (Dep. of Pathology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  RISCH Neil (Inst. for Human Genetics, Univ. California San Francisco, San Francisco, CA, USA) ,  ROTIMI Charles N. (Center for Res. on Genomics and Global Health, National Human Genome Res. Inst., Bethesda, MD, USA) ,  SHENDURE Jay (Dep. of Genome Sci., Univ. Washington, Seattle, WA, USA) ,  SHENDURE Jay (Brotman Baty Inst. for Precision Medicine, Magnuson Health Sci. Building, Seattle, WA, USA) ,  SHENDURE Jay (Howard Hughes Medical Inst., Seattle, WA, USA) ,  SORANZO Nicole (Dep. of Haematology, Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  MCCARTHY Mark I. (Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Oxford, GBR) ,  MCCARTHY Mark I. (Oxford NIHR Biomedical Res. Centre, Oxford Univ. Hospitals NHS Foundation Trust, John Radcliffe Hospital, Oxford, GBR) ,  MCCARTHY Mark I. (Human Genetics, Genentech, South San Francisco, CA, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 577  号： 7789  ページ： 179-189  発行年： 2020年01月09日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトの遺伝学の主な目標は,生物医学的形質,特にヒト疾患の発症と進行に関係する形質に影響を及ぼすDNA塩基配列バリアントを特定することである。過去25年にわたって,技術や基礎的なゲノム情報源,解析ツールが進歩し,遺伝型や表現型の膨大な量のデータが利用可能となったことで,この目標の実現に向けた進展に変革がもたらされた。遺伝学的な数々の発見により,多くのまれな疾患とありふれた疾患の原因となる機構についての理解が大きく向上し,新規の予防戦略や治療戦略の開発が促進されている。医療の革新は,個人の遺伝的素因のパターンに合わせたケアの提供に,ますます重点を置くようになるだろう。Copyright Nature Japan KK 2020

シソーラス用語： 表現型 ,  *ヒト ,  予防 ,  治療計画 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： 遺伝素因 ,  解析ツール ,  ゲノム情報 ,  DNA配列 ,  生物医学 ,  *ヒトの病気 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (2件)： ヒト疾患 ,  遺伝