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J-GLOBAL ID：202002252235053848   整理番号：20A1151281

家族性皮質ミオクローヌス発作性てんかんCTNND2遺伝子の検出【JST・京大機械翻訳】

CTNND2 gene mutations in a familial cortical myoclonic tremor with epilepsy family

著者 (7件)： Liu Caixia (遼寧省人民医院神経内科,遼寧 沈陽,110016) ,  Sun Wei (吉林大学第二医院循環内科,吉林 長春,130041) ,  Tian Zhimin (遼寧省人民医院消化内科,遼寧 沈陽,110016) ,  Chen Qiuhui (吉林大学第二医院循環内科,吉林 長春,130041) ,  Shi Baohe (遼寧省人民医院神経内科,遼寧 沈陽,110016) ,  Sun Yajuan (吉林大学中日聯誼医院神経内科,吉林長春,130331) ,  Li Jia (吉林大学中日聯誼医院神経内科,吉林長春,130331)
資料名： Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi  (Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi)
巻： 37  号： 1  ページ： 28-30  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2348A  ISSN： 1003-2754  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】家族性皮質ミオクローヌス発作性癲癇(Familialcorticalmyoclonictremorwithepilepsy)について調査する。FC-MTEの7例の罹患者のCTNND2(CateninDelta2,CTNND2)遺伝子をスクリーニングした。方法:ポリメラーゼ連鎖反応(polymerasechainreaction,PCR)とPCR産物シークエンシング法を用いて、家系発端者及び罹患メンバーに対してCTNND2遺伝子突然変異検出を行った。【結果】7人の患者のCTNND2遺伝子突然変異を,直接塩基配列決定法によって分析し,突然変異は,この遺伝子のエキソン領域に存在しなかった。結論:このFCMTE家系のCTNND2遺伝子には突然変異が見られず、この遺伝子は本家系の病原性遺伝子ではないと考えられる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *てんかん ,  突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  *皮質 ,  家系 ,  PCR法
準シソーラス用語： 配列解析 ,  *ミオクローヌス発作 ,  病原遺伝子 ,  変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経科学一般  (GN01010L) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

タイトルに関連する用語 (5件)： 家族 ,  皮質 ,  ミオクローヌス発作 ,  てんかん ,  遺伝子