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J-GLOBAL ID：202002253113454715   整理番号：20A0918229

エクソーム配列決定はヒトにおけるSirenomeliaの最初の遺伝的決定因子を同定する【JST・京大機械翻訳】

Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans

著者 (37件)： Lecoquierre Francois (Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France) ,  Brehin Anne-Claire (Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France) ,  Brehin Anne-Claire (Department of Foetopathology, CHU Rouen, Rouen, France) ,  Coutant Sophie (Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France) ,  Coursimault Juliette (Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France) ,  Bazin Anne (Departement de Genetique et de Biologie Specialisee, Laboratoire Cerba, Saint Ouen l’Aumone, France) ,  Finck Wilfrid (Unite de Foetopathologie, Laboratoire d’anatomie et cytologie pathologique, CHU Clermont Ferrand, Clermont-Ferrand, France) ,  Benoist Guillaume (Service de gynecologie-obstetrique et medecine de la reproduction, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Universite de Caen Normandie, Caen, Basse-Normandie, France) ,  Begorre Marianne (Department of Obstetrics, CHU Cote de Nacre, Caen, France) ,  Beneteau Claire (Department of Clinical genetics, CHU Hopital mere et enfant, Nantes, France) ,  Cailliez Daniel (Department of Foetopathology, Hopital Monod, Le Havre, France) ,  Chenal Pierre (Department of Foetopathology, Hopital Monod, Le Havre, France) ,  De Jong Mirjam (Department of Genetics, University Medical Centre Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Degre Sophie (CPDPN, Hopital Monod, Le Havre, France) ,  Devisme Louise (Institut de Pathologie, CHU Lille, Lille, France) ,  Francannet Christine (Centre de reference des anomalies malformatives, Service de genetique medicale, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France) ,  Francannet Christine (Centre d’Etude des Malformations Congenitales, CEMC-Auvergne, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France) ,  Gerard Benedicte (Department of Genetics, CHU de Strasbourg, Hopital Civil, Strasbourg, France) ,  Jeanne Corinne (Department of Foetopathology, Centre Francois Baclesse, CHU Cote de Nacre, Caen, France) ,  Joubert Madeleine (Department of Foetopathology, CHU Hotel Dieu, Nantes, France) ,  Journel Hubert (Department of Clinical ge netics, CH Vannes, Vannes, France) ,  Laurichesse Delmas Helene (Centre d’Etude des Malformations Congenitales, CEMC-Auvergne, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France) ,  Laurichesse Delmas Helene (Unite de Medecine Foetale, Service de gynecologie-obstetrique, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France) ,  Layet Valerie (Department of Clinical Genetics, Hopital Monod, Le Havre, France) ,  Liquier Alain (CPDPN, Hopital Bagatelle, Talence, France) ,  Mangione Raphaele (Departement of Radiology, Polyclinique Bordeaux Nord-Aquitaine, Bordeaux, France) ,  Patrier Sophie (Department of Foetopathology, CHU Rouen, Rouen, France) ,  Pelluard Fanny (Service d’Anatomie-Cytologie Pathologique, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Pelluard Fanny (INSERM UMR1053, Bordeaux Research in Translational Oncology, BaRITOn, Universite de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Petit Florence (Clinique de Genetique “Guy Fontaine”-Centre de reference CLAD, Hopital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France) ,  Tillouche Nadia (Pole Femme-Mere-Nouveau-ne, Centre Hospitalier de Valenciennes, Valenciennes, France) ,  van Ravenswaaij-Arts Conny (Department of Genetics, University Medical Centre Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Frebourg Thierry (Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France) ,  Saugier-Veber Pascale (Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France) ,  Gruchy Nicolas (Department of Genetics, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Caen University Hospital, Caen, France) ,  Nicolas Gaeel (Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France) ,  Gerard Marion (Department of Genetics, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Caen University Hospital, Caen, France)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 41  号： 5  ページ： 926-933  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： siomは,融合した脚と重度の内臓異常により特徴付けられる未知の原因の稀な重度の奇形配列である。著者らは,トリオに基づくエキソソーム配列決定戦略によって調査された2つの珍しい家族性集団を含む一連の9つの家族を提示する。このアプローチは,2つの家族性集合におけるCDX2変異体を同定し,両方とも可変発現性を有する遺伝の常染色体優性パターンを適合させた。Cdx2は脊椎動物における尾発生の主要な調節因子であり,マウスのヘテロ接合体は以前に報告されているシレノメリアのモデルである。注目すべきことに,p.(Arg237His)変異体は,持続的なクロacaを有する患者で既に報告されている。散発性症例の分析は,遺伝的に拘束されたNKD1遺伝子におけるde novoフレームシフト変異体を含む6つの付加的候補変異体を明らかにし,CDX2の既知の相互作用をコード化した。著者らは,ヒトのシレノメリアにおける遺伝的寄与に関する最初の洞察を提供し,この障害の発生におけるCdxとWntシグナル伝達経路の役割を強調する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  脊椎動物 ,  ヒト ,  優性 ,  常染色体 ,  フレームシフト突然変異
準シソーラス用語： Wntシグナル ,  CDX2 ,  調節因子 ,  決定因子 ,  エキソソーム ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： - ,  - ,  - ,  - ,  -

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： エクソーム ,  ヒト ,  決定因子 ,  同定