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J-GLOBAL ID：202002253147108455   整理番号：20A1141674

CADASILの臨床的特徴,磁気共鳴特性,およびNOTCH3遺伝子変異を分析した。【JST・京大機械翻訳】

Analysis of clinical manifestations,MRI features and NOTCH3 gene mutation screening in CADASIL patients

著者 (6件)： Wang Qian (深zhen市人民医院//ji南大学 第二臨床医学院//南方科技大学 第一附属医院 神経内科,广東 深zhen,518020) ,  Huang Ying (深zhen市人民医院//ji南大学 第二臨床医学院//南方科技大学 第一附属医院 神経内科,广東 深zhen,518020) ,  Xu Qianhui (深zhen市人民医院//ji南大学 第二臨床医学院//南方科技大学 第一附属医院 神経内科,广東 深zhen,518020) ,  Han Jing (深zhen市人民医院//ji南大学 第二臨床医学院//南方科技大学 第一附属医院 神経内科,广東 深zhen,518020) ,  Yang Miaojuan (深zhen市人民医院//ji南大学 第二臨床医学院//南方科技大学 第一附属医院 神経内科,广東 深zhen,518020) ,  Fu Xuejun (深zhen市人民医院//ji南大学 第二臨床医学院//南方科技大学 第一附属医院 神経内科,广東 深zhen,518020)
資料名： Jinan Daxue Xuebao. Ziran Kexue Yuyixue Ban  (Jinan Daxue Xuebao. Ziran Kexue Yuyixue Ban)
巻： 41  号： 1  ページ： 92-98  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2941A  ISSN： 1000-9965  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性遺伝性脳動脈症(CADASIL)の臨床、磁気共鳴及び遺伝子突然変異の特徴を検討し、CADASILに対する認識を深め、診療レベルを高める。方法;15例のCADASIL患者の臨床資料、磁気共鳴及びNOTCH3遺伝子突然変異の結果を回顧的に収集し、その臨床特徴、磁気共鳴の特徴及び遺伝子変異の割合を統計分析した。また、患者をNOTCH3R544C突然変異とその他の突然変異の2つの亜群に分け、両群の臨床表現型の差異を比較した。結果:15例のCADASIL患者のうち、臨床表現は脳卒中12例(80%)、認知機能低下8例(53.3%)、めまい7例(46.7%)、片頭痛5例(33.3%)、感情障害4例(26.7%)であった。12例の脳卒中患者は3例の脳出血を含んだ。15例の患者はすべてNOTCH3遺伝子突然変異を保有し、8つの既知突然変異部位を発見した。突然変異部位はエクソン11が10例、エクソン11中のR544C突然変異患者7例(46.7%)、その中の6例が広東籍、突然変異部位がエクソン4が3例、突然変異部位がエクソン3が2例であった。CADASILの磁気共鳴の最も特徴的な表現は白質高信号であり、R554C突然変異を有する患者の脳白質病変の側頭極の感染率は低く、他の突然変異との比較は統計学的な差がある(P<0.05)。10例の患者はSWIシーケンススキャンを行い、8例は脳の微小出血病巣を発見し、病巣は皮質-皮質下区、視床分布が最も高く、その次は脳幹であった。その中に3例の脳出血患者は高血圧の病歴を伴い、広く分布する脳微小出血病巣が見られた。結論:本研究において、NOTCH3R544Cは最もよく見られる突然変異部位であり、広東地区の集団に多く見られ、この突然変異患者には、側頭極白質の高信号が乏しく、脳微小出血病巣はCADASILのよく見られる画像所見の一つである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  高血圧症 ,  視床 ,  突然変異 ,  脳幹 ,  皮質 ,  白質 ,  脳卒中 ,  感情障害 ,  片頭痛 ,  めまい ,  梗塞 ,  *遺伝子変異 ,  脳出血
準シソーラス用語： *CADASIL , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 循環系の診断  (GJ02000V) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： CADASIL ,  臨床的特徴 ,  磁気 ,  共鳴特性 ,  Notch3遺伝子 ,  変異 ,  分析