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J-GLOBAL ID：202002253261935087   整理番号：20A2359377

今月の症例画像診断 21-水酸化酵素欠損症に伴う先天性副腎皮質過形成

著者 (11件)： 塚本純 (国立成育医療研究セ 放射線診療部) ,  宮坂実木子 (国立成育医療研究セ 放射線診療部) ,  大島正成 (国立成育医療研究セ 放射線診療部) ,  塩原拓実 (国立成育医療研究セ 放射線診療部) ,  齋藤祐貴 (国立成育医療研究セ 放射線診療部) ,  苛原早保 (国立成育医療研究セ 放射線診療部) ,  岡本礼子 (国立成育医療研究セ 放射線診療部) ,  堤義之 (国立成育医療研究セ 放射線診療部) ,  野坂俊介 (国立成育医療研究セ 放射線診療部) ,  堀川玲子 (国立成育医療研究セ 内分泌・代謝科) ,  宮嵜治 (国立成育医療研究セ 放射線診療部)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 73  号： 11  ページ： 1505-1507  発行年： 2020年11月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・症例は外陰部異常を指摘された日齢1の女児で,腹部超音波検査...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *先天性副腎皮質過形成 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  内分泌系の診断  (GL02000B)

引用文献 (6件)：

• Chambrier ED, Heinrichs C, Avni FE : Sonographic appearance of congenital adrenal hyperplasia in utero. J Ultrasound Med 2002 ; 210 : 97-100.
• 日本小児内分泌学会 マス・スクリーニング委員会 日本マススクリーニング学会 : 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン, 2014, p.3-4.
• Nimkarn S, Gangishetti PK, Yau M, et al. : 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia. Feb 2002, GeneReviews at Getetests : Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, p.1993-2020. Available at http://www.genetests.org (Accessed August 22, 2020)
• 厚生労働科学研究補助金難治性疾患克服事業 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 先天性副腎過形成症の診断の手引き 2006, p.173-185.
• Siegel MJ : Pediatric sonography fifth edition, Wolters Kluwer, Netherlands, 2019, p.480-481.

タイトルに関連する用語 (4件)： 症例 ,  画像診断 ,  21-水酸化酵素欠損症 ,  先天性副腎皮質過形成