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J-GLOBAL ID：202002253794358158   整理番号：20A0780126

胎児期に痙攣を認め,遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんと診断したSCN2A遺伝子変異の1例

A case of SCN2A mutation diagnosed as malignant migrating partial seizures in infancy with fetal seizure

著者 (8件)： 高橋英里佳 (横浜医療セ 小児科) ,  高橋英里佳 (横浜市大 市民総合医療セ 総合周産期母子医療セ 新生児科) ,  内良介 (横浜市大 市民総合医療セ 総合周産期母子医療セ 新生児科) ,  平石のぞみ (横浜市大 市民総合医療セ 総合周産期母子医療セ 新生児科) ,  平田理智 (横浜市大 市民総合医療セ 総合周産期母子医療セ 新生児科) ,  西大介 (横浜市大 市民総合医療セ 総合周産期母子医療セ 新生児科) ,  石田史彦 (横浜市大 市民総合医療セ 総合周産期母子医療セ 新生児科) ,  関和男 (横浜市大 市民総合医療セ 総合周産期母子医療セ 新生児科)
資料名： 日本新生児成育医学会雑誌  (Journal of Japan Society for Neonatal Health and Development)
巻： 31  号： 3  ページ： 848  発行年： 2019年10月31日 
JST資料番号： L1527A  ISSN： 2189-7549  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： SCN2A遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 神経系の診断  (GN02000H)

物質索引 (1件)： フェノバルビタール

タイトルに関連する用語 (8件)： 胎児期 ,  痙攣 ,  遊走 ,  焦点発作 ,  乳児てんかん ,  診断 ,  SCN2A遺伝子 ,  変異