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J-GLOBAL ID：202002253823180668   整理番号：20A2110116

X連鎖charcot-Marie-Tooth病GJB1遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

著者 (3件)： Zhang Chan (鄭州大学附属洛陽中心医院 471000) ,  Tan Yujie (鄭州大学附属洛陽中心医院 471000) ,  Wang Fang (鄭州大学附属洛陽中心医院 471000)
資料名： Zhongguojihua Shengyu Xue Zazhi  (Zhongguojihua Shengyu Xue Zazhi)
巻： 28  号： 7  ページ： 1141-1142  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3769A  ISSN： 1004-8189  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 1臨床資料:発端者男性、30歳、20年前に左足歩行無力を発見し、足先は力を使わなかった。その後3年で両手の大きさの魚が萎縮し、力が弱く、両指の関節が曲がり、中指と無名指が合併しなく、両上肢の痺れ、筋肉感が伴った。10年前に両下腿が軽度に萎縮し、両下肢の浅い感覚が軽度に減退し、病気の進行に伴い両下肢の遠端の筋肉の無力及び腱反射が低下し、両足指の背屈ができず、足関節が曲がり、歩行時の歩容が不安定で、患者の聴力は発病期間で弱くなった。精神、知商正常。体格検査:意識清明、頭蓋神経検査正常。頚軟、心、肺聴診異常なし、両上肢筋力、両下肢筋力IV級、四肢筋張力正常、腱反射減弱。補助検査:血清クレアチンスペクトルに明らかな異常を認めなかった。左下肢脛、腓神経及び左側前脛骨筋、腓腹筋筋電図は、左側脛腓神経障害(運動伝導速度低下、感覚伝導速度正常)を示した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 聴力 ,  血清 ,  男性 ,  筋電図 ,  聴診 ,  発病 ,  足関節 ,  下腿 ,  *腓腹筋 ,  ニューロパチー ,  神経学的検査 ,  歩容 ,  体格
準シソーラス用語： 腱反射 ,  前脛骨筋 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： GJB1 ,  遺伝子変異分析