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J-GLOBAL ID：202002253984025004   整理番号：20A2349181

髄膜腫と関連したARMC5原発性両側大結節性副腎過形成:家族報告【JST・京大機械翻訳】

ARMC5 Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia Associated with a Meningioma: A Family Report

著者 (19件)： Ferreira M. J. (Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolism of Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao, Porto, Portugal) ,  Ferreira M. J. (Faculty of Medicine of the Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Ferreira M. J. (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Pedro J. (Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolism of Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao, Porto, Portugal) ,  Pedro J. (Faculty of Medicine of the Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Pedro J. (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Salazar D. (Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolism of Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao, Porto, Portugal) ,  Salazar D. (Faculty of Medicine of the Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Salazar D. (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Costa C. (Portuguese Institute of Oncology, Porto, Portugal) ,  Costa C. (Department of Pathology of Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao, Porto, Portugal) ,  Aragao Rodrigues J. (Department of Pathology of Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao, Porto, Portugal) ,  Costa M. M. (Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolism of Hospital Garcia de Orta, Porto, Portugal) ,  Grangeia A. (Faculty of Medicine of the Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Grangeia A. (Department of Genetics of Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao, Porto, Portugal) ,  Castedo J. L. (Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolism of Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao, Porto, Portugal) ,  Carvalho D. (Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolism of Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao, Porto, Portugal) ,  Carvalho D. (Faculty of Medicine of the Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Carvalho D. (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal)
資料名： Case Reports in Endocrinology (Web)  (Case Reports in Endocrinology (Web))
巻： 2020  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7839A  ISSN： 2090-6501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性両側副腎大結節性過形成は,副腎大結節と可変コルチゾール分泌の機能を特徴とする。家族性クラスタリングは,5つの(ARMC5)遺伝子を含むアルマジロ反復において,生殖系列変異を含むいくつかの遺伝子変異の同定で確認された遺伝的原因を示唆する。病原性変異体の同定は,医師がこれらの患者を早期かつより効果的に同定および治療することを可能にする。また,生殖系列原因変異体の患者は,髄膜腫の存在との関連として,特異的な臨床的特徴を示す異なる臨床スペクトルを示す。Copyright 2020 M. J. Ferreira et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  *副腎 ,  スペクトル ,  クラスタ化 ,  病原性 ,  *増生 ,  *髄膜腫 ,  遺伝子変異 ,  ステロイド ,  グルココルチコイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジケトン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシケトン ,  ポリオール
準シソーラス用語： *副腎過形成 ,  生殖系列 ,  *大結節 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I)

物質索引 (1件)： コルチゾール

引用文献 (24件)：

• A. De Venanzi, G. A. Alencar, I. Bourdeau, M. C. B. V. Ragoso, A. Lacroix, "Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia," Current Opinion in Endocrinology & Diabetes and Obesity, vol. 21, no. 3, pp. 177-184, 2014.
• S. Espiard, L. Drougat, R. Libé et al., "ARMC5Mutations in a large cohort of primary macronodular adrenal hyperplasia: clinical and functional consequences," The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 100, no. 6, pp. E926-E935, 2015.
• G. Assié, R. Libé, S. Espiard et al., "ARMC5Mutations in macronodular adrenal hyperplasia with cushing’s syndrome," New England Journal of Medicine, vol. 369, no. 22, pp. 2105, 2013.
• N. M. Albiger, D. Regazzo, B. Rubin et al., "A multicenter experience on the prevalence of ARMC5 mutations in patients with primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia: from genetic characterization to clinical phenotype," Endocrine, vol. 55, no. 3, pp. 959, 2017.
• H.-P. Hsiao, L. S. Kirschner, I. Bourdeau et al., "Clinical and genetic heterogeneity, overlap with other tumor syndromes, and atypical glucocorticoid hormone secretion in adrenocorticotropin-independent macronodular adrenal hyperplasia compared with other adrenocortical tumors," The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 94, no. 8, pp. 2930, 2009.

タイトルに関連する用語 (6件)： 髄膜腫 ,  原発 ,  大結節 ,  副腎過形成 ,  家族 ,  報告