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J-GLOBAL ID：202002254186699305   整理番号：20A2644436

新規SPATA5変異チログロブリン*の若い男児における特異な交互発作性電気臨床パターンの記述【JST・京大機械翻訳】

Description of a peculiar alternating ictal electroclinical pattern in a young boy with a novel SPATA5 mutation^*

著者 (7件)： Zanus Caterina (Institute for Maternal and Child Health, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste) ,  Costa Paola (Institute for Maternal and Child Health, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste) ,  Faletra Flavio (Institute for Maternal and Child Health, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste) ,  Musante Luciana (Institute for Maternal and Child Health, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste) ,  Russo Angelo (Child Neurology and Psychiatry Unit, IRCCS Institute of Neurological Sciences, Bologna) ,  Grazian Luisa (Unit of Pediatric, Ca’ Foncello Hospital, Treviso, Italy) ,  Carrozzi Marco (Institute for Maternal and Child Health, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste)
資料名： Epileptic Disorders  (Epileptic Disorders)
巻： 22  号： 5  ページ： 659-663  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2563A  ISSN： 1950-6945  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SPATA5遺伝子のヘテロ接合変異体は,最近,てんかん性脳症と関連することが報告されている。2019年に,37人の患者が発表された文献で記述されている。重症神経学的障害,知的障害(ID),全身性難治性てんかん,微小頭症,異常筋緊張,および感音難聴を含む,SPATA5症候群と一致する臨床表現型の新規な常染色体劣性病原性変異患者を報告する。てんかん臨床的特徴は,複合眼運動を伴う発作と関連する乳児痙攣により特徴づけられた。後部脳領域および皮質視覚障害の優勢な関与も認められた。この表現型は,SPATA5関連疾患の他の患者を示す文献のレビューで強調される。本報告では,てんかん性脳症の診断のためのエキソーム配列決定により利用可能なデータの解釈の基礎である表現型/遺伝子型相関をさらに理解することを目的とした。[結果]ビデオシーケンスで出版された。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  眼球運動 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *チログロブリン ,  てんかん ,  表現型 ,  皮質 ,  劣性 ,  小頭症 ,  知能障害 ,  常染色体 ,  *発作 ,  感音難聴
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： SPATA5 ,  てんかん性脳症 ,  SPATA5症候群 ,  表現型

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  チログロブリン ,  発作 ,  臨床 ,  記述