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J-GLOBAL ID：202002254191104704   整理番号：20A1324919

COL4A1関連West症候群の表現型特性化【JST・京大機械翻訳】

Phenotypic characterization of COL4A1-related West syndrome

著者 (12件)： Wang Qiu-Hong (Department of Pediatrics, The First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  Zou Li-Ping (Department of Pediatrics, The First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  Zou Li-Ping (Beijing Institute for Brain Disorders, Center for Brain Disorders Research, Capital Medical University, Beijing 100069, China) ,  Zhang Meng-Na (Department of Pediatrics, The First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  Wang Yang-Yang (Department of Pediatrics, The First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  Lu Qian (Department of Pediatrics, The First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  Shen Yan-Wen (Department of Pediatrics, The First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  He Wen (Department of Pediatrics, The First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  Chen Hui-Min (Beijing Institute for Brain Disorders, Center for Brain Disorders Research, Capital Medical University, Beijing 100069, China) ,  Luo Xiao-Mei (Beijing Institute for Brain Disorders, Center for Brain Disorders Research, Capital Medical University, Beijing 100069, China) ,  Wang Jing (Department of Pediatrics, The First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  Zhang Tian-Tian (Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing 100053, China)
資料名： Epilepsy Research  (Epilepsy Research)
巻： 164  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3270A  ISSN： 0920-1211  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コラーゲンIV型,α-1(COL4A1)変異体は,他の常染色体優性遺伝性疾患に加えて,脳出血や脳出血などの脳血管疾患を引き起こす可能性がある。COL4A1変異体の患者はてんかん,最も一般的焦点てんかんを呈する。本稿では,患者5名,そのうちの3名について著者により検査し,2名は以前に報告した。臨床的に,これら5人の患者は,West症候群(WS),脳室周囲白質軟化症(PVL)および微小頭症の存在により特徴づけられるが,早産または低酸素性虚血性脳症(HIE)の病歴はなかった。遺伝子検査結果は,すべての患者がCOL4A1のヘテロ接合変異体を有することを示した。COL4A1変異体に対する遺伝的試験は,未熟またはHIEの病歴のない患者がPVLおよび微小頭症を伴うWSを発症する場合,考慮すべきである。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝 ,  てんかん ,  *表現型 ,  小頭症 ,  キャラクタリゼーション ,  脳血管障害 ,  *乳児てんかん ,  脳出血
準シソーラス用語： 脳室周囲白質軟化症 ,  部分てんかん ,  遺伝子検査 ,  未成熟 ,  低酸素性虚血性脳症 ,  常染色体優性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： West症候群 ,  COL4A1変異体 ,  脳室周囲白質軟化症 ,  小頭症

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： West症候群 ,  表現型 ,  特性化