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J-GLOBAL ID：202002254210176920   整理番号：20A0008584

MS重症度の遺伝モデルは障害の将来の蓄積を予測する【JST・京大機械翻訳】

Genetic model of MS severity predicts future accumulation of disability

著者 (9件)： Jackson Kayla C. (Neuroimmunological Diseases Section, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Sun Katherine (Neuroimmunological Diseases Section, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Barbour Christopher (Neuroimmunological Diseases Section, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Barbour Christopher (Department of Mathematical Sciences, Montana State University, Bozeman, Montana) ,  Hernandez Dena (Laboratory of Neurogenetics, National Institute of Aging, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Kosa Peter (Neuroimmunological Diseases Section, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Tanigawa Makoto (Neuroimmunological Diseases Section, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Weideman Ann Marie (Neuroimmunological Diseases Section, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Bielekova Bibiana (Neuroimmunological Diseases Section, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland)
資料名： Annals of Human Genetics  (Annals of Human Genetics)
巻： 84  号： 1  ページ： 1-10  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0210A  ISSN： 0003-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多発性硬化症(MS)重症度の遺伝的修飾因子は独立して検証されておらず,障害進行率の遺伝的決定因子への洞察の欠如をもたらしている。前向きに獲得された訓練(N=205)および検証(N=94)コホートにおけるMS重症度の遺伝的修飾因子を以下の進歩を用いて検討した。(1)MS重症度に関連して以前に同定された113の遺伝的変異体に焦点を当てた。(2)新しい高感度転帰:MS疾患重症度尺度(MS-DSS);(3)個々の対立遺伝子を検証するために,筆者らは,対立遺伝子間の線形および複雑な非線形効果を捕捉する機械学習技術(ランダムフォレスト)を用いて,MS Severity(GeM-MSS)の単一遺伝モデルを導出した。GeM-MSSは,免疫細胞の細胞毒性,補体活性化,ニューロン機能および線維症の調節に関与する12の遺伝子の近傍に位置する19の変異体から成る。GeM-MSSは,モデリング段階で使用されなかった検証コホートにおいて,MS-DSS(r=0.214;p=0.043)と相関した。認識された生物学は,MS障害進行を阻害するための新しい治療標的を同定する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ニューロン ,  補体活性化 ,  母集団 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  一塩基多型 ,  多発性硬化症 ,  線形性 ,  高感度 ,  線維症 ,  対立遺伝子 ,  非線形効果 ,  細胞毒性 ,  機械学習 ,  モデリング

著者キーワード (4件)： 機械学習 ,  多発性硬化症 ,  重症度 ,  一塩基多型

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 重症度 ,  遺伝モデル ,  障害 ,  蓄積 ,  予測