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J-GLOBAL ID：202002254559214765   整理番号：20A1925101

ホモ接合性のランの体系的検出による希少疾患患者の診断の改善【JST・京大機械翻訳】

Improved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity

著者 (21件)： Matalonga Leslie (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG)-Centro de Regulacion Genomica (CRG), Centre for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain) ,  Laurie Steven (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG)-Centro de Regulacion Genomica (CRG), Centre for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain) ,  Papakonstantinou Anastasios (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG)-Centro de Regulacion Genomica (CRG), Centre for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain) ,  Piscia Davide (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG)-Centro de Regulacion Genomica (CRG), Centre for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain) ,  Mereu Elisabetta (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG)-Centro de Regulacion Genomica (CRG), Centre for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain) ,  Bullich Gemma (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG)-Centro de Regulacion Genomica (CRG), Centre for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain) ,  Thompson Rachel (Department of Medicine, Division of Neurology, Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, The Ottawa Hospital, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Thompson Rachel (Brain and Mind Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Horvath Rita (Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom) ,  Perez-Jurado Luis (Hospital del Mar Research Institute (IMIM), Barcelona, Spain) ,  Perez-Jurado Luis (Hospital del Mar Research Institute (IMIM) and Centro de Investigacion Biomedica en Red-Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain) ,  Perez-Jurado Luis (Women’s and Children Hospital, South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia) ,  Riess Olaf (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Gut Ivo (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG)-Centro de Regulacion Genomica (CRG), Centre for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain) ,  van Ommen Gert-Jan (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands) ,  Lochmueller Hanns (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG)-Centro de Regulacion Genomica (CRG), Centre for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain) ,  Lochmueller Hanns (Department of Medicine, Division of Neurology, Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, The Ottawa Hospital, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Lochmueller Hanns (Brain and Mind Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Lochmueller Hanns (Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany) ,  Beltran Sergi (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG)-Centro de Regulacion Genomica (CRG), Centre for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain) ,  Beltran Sergi (Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 22  号： 9  ページ： 1205-1215  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自家接合性は遺伝的まれな疾患のリスク増加と関連し,臨床遺伝学的研究の関連因子である。2400以上のエキソーム配列決定データセットを分析し,ホモ接合性(ROH)の>1Mbpランの検出に基づいて自己接合性についてスクリーニングした。個人が血統的子孫(精度,98%)であるかどうか予測するためにモデルを構築し,総ROHサイズに従って共和範囲の確率を確立した。モデルの適用は,患者の12%の不一致状態の再分類をもたらした。変異フィルタリングとホモ接合性マッピングを組み合わせた,希少疾患(RD)-結合ゲノム-Phenome分析プラットフォームを有する79の血縁症例のサブセットの解析は,候補変異体の数の50%の減少および41人の患者におけるホモ接合病原性変異体の同定を可能にし,全体の診断収率は52%であった。新たに定義された血統性範囲は,初めて,異種のエキソーム配列決定データにおける血統内の同系交配を推定するための特定のROH閾値を提供し,従って,血統的状態の確認または(再)分類を可能にし,従って,アメリカの医学遺伝学およびゲノムガイドラインによって推奨されているように,分子診断の効率を高め,二次血縁性所見に関する報告を深める。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： フィルタリング ,  遺伝 ,  *ゲノム ,  病原性 ,  同系交配
準シソーラス用語： *希少疾患 ,  血縁 ,  系統関係 ,  分子診断 ,  同型接合性 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： ホモ接合性 ,  体系 ,  希少疾患 ,  患者の診断