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J-GLOBAL ID：202002254584634700   整理番号：20A2124909

多型とメチル化ではなくTAP1候補遺伝子の発現は,ヒト家族性大腸腺腫症のブタモデルにおける結腸ポリープ形成と関連する【JST・京大機械翻訳】

The expression of TAP1 candidate gene, but not its polymorphism and methylation, is associated with colonic polyp formation in a porcine model of human familial adenomatous polyposis

著者 (10件)： Perkowska Anna (Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland) ,  Flisikowska Tatiana (Chair of Livestock Biotechnology, Technical University of Munich, Freising, Germany) ,  Perleberg Carolin (Chair of Livestock Biotechnology, Technical University of Munich, Freising, Germany) ,  Flisikowski Krzysztof (Chair of Livestock Biotechnology, Technical University of Munich, Freising, Germany) ,  Stachowiak Monika (Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland) ,  Nowacka-Woszuk Joanna (Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland) ,  Saur Dieter (Klinikum Rechts der Isar II, Technical University of Munich, Munich, Germany) ,  Kind Alexander (Chair of Livestock Biotechnology, Technical University of Munich, Freising, Germany) ,  Schnieke Angelika (Chair of Livestock Biotechnology, Technical University of Munich, Freising, Germany) ,  Switonski Marek (Department of Genetics and Animal Breeding, Poznan University of Life Sciences, Poznan, Poland)
資料名： Animal Biotechnology  (Animal Biotechnology)
巻： 31  号： 4  ページ： 306-313  発行年： 2020年 
JST資料番号： W0308A  ISSN： 1049-5398  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトにおいて,腺腫性ポリポーシス(APC)遺伝子の機能障害は,遺伝性家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)を引き起こし,結腸直腸癌(CRC)のリスクを増加させる。ポリポーシスの重症度は個体間で異なるが,これに対する遺伝的基礎は大部分未知である。この可変性は,APC1311変異(ヒトAPC1309に対するオルソログ)に基づいて,FAPのブタモデルでも生じる。TAP1機能の喪失は,ヒトでCRCを導くことができるので,著者らは,6品種および市販系統を代表する野生型ブタと同様に,低(LP)および高(HP)レベルのポリポーシスを有するAPC1311/+ブタにおける生殖系列多型を検索した。40の同定された多型変異体の分布はLPとHPブタで類似していた。対照的に,TAP1転写レベルはLPブタよりHPブタの正常結腸粘膜で有意に高かった。さらに,6つのSNPはTAP1プロモーター活性に有意な効果を示したが,ポリポーシスの重症度との相関は観察されなかった。プロモーター領域におけるDNAメチル化の解析は,1つのCpG部位がLPとHPブタの間で有意に異なることを示した。TAP1遺伝子型はポリポーシスとは関連しないが,その発現に関する所見はポリープの発生における役割を示唆する。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *メチル化 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *結腸 ,  粘膜 ,  ヒト ,  *腺腫 ,  プロモーター領域 ,  野生型 ,  *ポリープ
準シソーラス用語： DNAメチル化 ,  CpG ,  *候補遺伝子 ,  結腸直腸癌 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： CRC ,  メチル化 ,  FAP ,  ブタ ,  SEAP ,  TAP1

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： 多型 ,  メチル化 ,  TAP1 ,  候補遺伝子 ,  発現 ,  ヒト ,  家族性大腸腺腫症 ,  ブタ ,  モデル ,  結腸ポリープ