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J-GLOBAL ID：202002254625996429   整理番号：20A0656217

SLC26A2における日本特異的病原性変異体を運ぶ軟骨形成1型を伴う2つの無関係な家系【JST・京大機械翻訳】

Two unrelated pedigrees with achondrogenesis type 1b carrying a Japan-specific pathogenic variant in SLC26A2

著者 (17件)： Sato Taisuke (Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Sato Taisuke (Department of Clinical Genetics, The Jikei University Hospital, Tokyo, Japan) ,  Sato Taisuke (Department of Maternal-Fetal Biology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Kojima Takashi (Department of Obstetrics, Hokkaido University, Sapporo, Hokkaido, Japan) ,  Samura Osamu (Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Samura Osamu (Department of Clinical Genetics, The Jikei University Hospital, Tokyo, Japan) ,  Kawaguchi Satoshi (Department of Obstetrics, Hokkaido University, Sapporo, Hokkaido, Japan) ,  Nakamura Akie (Department of Pediatrics, Hokkaido University, Sapporo, Hokkaido, Japan) ,  Nakajima Masahiro (Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Tokyo, Japan) ,  Tanuma-Takahashi Akiko (Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Nakabayashi Kazuhiko (Department of Maternal-Fetal Biology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Hata Kenichiro (Department of Maternal-Fetal Biology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ikegawa Shiro (Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Tokyo, Japan) ,  Nishimura Gen (Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan) ,  Okamoto Aikou (Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Yamada Takahiro (Department of Obstetrics, Hokkaido University, Sapporo, Hokkaido, Japan) ,  Yamada Takahiro (Clinical Genetics Unit, Kyoto University Hospital, Kyoto, Sakyo-ku, Japan)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182  号： 4  ページ： 735-739  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,出生前致死性胎児水腫と重篤な微小下血によって特徴付けられる,軟骨形成型1b(ACG1B)を有する2つの無関係な日本人家系を提示する。これらの家系における影響を受けたメンバーは,ACG1B(NM_000112:c.1987G>A)に関連する遺伝子,溶質キャリアファミリー26メンバー2(SLC26A2)において共通のホモ接合性ミスセンス点突然変異を行った。この機能喪失点突然変異はSLC26A2の高度に保存されたループドメインにおけるアルギニンによるグリシン663の置換を引き起こす。興味あることに,この突然変異の少数の症例のみが日本のゲノムデータベースに登録されており,日本以外の主要なゲノムデータベースにおけるこの突然変異の報告はない。さらに,病原性変異体を囲む約75kbのホモ接合伸長の存在を確認した。著者らの知見は,これらの無関係な胎児におけるACG1B表現型の原因と思われるSLC26A2におけるこのミスセンス点突然変異が日本に排他的に分布していることを示唆する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  表現型 ,  胎児 ,  溶質 ,  *家系 ,  下血 ,  点突然変異 ,  *病原性 ,  突然変異 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 配列解析 ,  ドメイン構造 ,  日本人 ,  致死性 ,  出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 軟骨形成不全症 ,  直接シークエンシング ,  骨格形成異常 ,  溶質キャリアファミリー26メンバー2 ,  全エクソーム配列決定

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

物質索引 (1件)： アルギニン

タイトルに関連する用語 (5件)： 日本 ,  病原性 ,  変異体 ,  軟骨形成 ,  家系