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J-GLOBAL ID：202002255056923511   整理番号：20A1115595

EFNB1における新規ナンセンス突然変異に対する男性患者モザイクにおける重度頭蓋前頭症候群【JST・京大機械翻訳】

Severe craniofrontonasal syndrome in a male patient mosaic for a novel nonsense mutation in EFNB1

著者 (10件)： Shotelersuk Varote (Center of Excellence for Medical Genomics, Medical Genomics Cluster, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, 10330, Thailand) ,  Shotelersuk Varote (Excellence Center for Genomics and Precision Medicine, King Chulalongkorn Memorial Hospital, The Thai Red Cross Society, Bangkok, 10330, Thailand) ,  Kamolvisit Wuttichart (Center of Excellence for Medical Genomics, Medical Genomics Cluster, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, 10330, Thailand) ,  Kamolvisit Wuttichart (Excellence Center for Genomics and Precision Medicine, King Chulalongkorn Memorial Hospital, The Thai Red Cross Society, Bangkok, 10330, Thailand) ,  Rojvachiranonda Nond (Division of Plastic and Reconstructive Surgery, Department of Surgery, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, 10330, Thailand) ,  Suphapeetiporn Kanya (Center of Excellence for Medical Genomics, Medical Genomics Cluster, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, 10330, Thailand) ,  Suphapeetiporn Kanya (Excellence Center for Genomics and Precision Medicine, King Chulalongkorn Memorial Hospital, The Thai Red Cross Society, Bangkok, 10330, Thailand) ,  Porntaveetus Thantrira (Genomics and Precision Dentistry Research Unit, Department of Physiology, Faculty of Dentistry, Chulalongkorn University, Bangkok, 10330, Thailand) ,  Shotelersuk Vorasuk (Center of Excellence for Medical Genomics, Medical Genomics Cluster, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok, 10330, Thailand) ,  Shotelersuk Vorasuk (Excellence Center for Genomics and Precision Medicine, King Chulalongkorn Memorial Hospital, The Thai Red Cross Society, Bangkok, 10330, Thailand)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 6  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Craniofontal症候群(CFNS)は,EFNB1における突然変異によって引き起こされるX連鎖障害である。非一般的および逆説的に,CFNSを有する女性患者は,男性患者よりも有意に重度の症状を示した。これは「細胞干渉」により説明される。しかし,後接合性モザイク症によるCFNSによる重篤な影響を受けた男性患者の報告は少ない。ここでは,重症CFNSの男性患者を示した。全エキソソーム配列決定は,EFNB1遺伝子において野生型とナンセンス変異,c.253C>T(p.Gln85Ter)の両方を持つことを示した。患者の白血球,頬スワブ,および毛根のSanger配列は,モザイク現象の可変レベルを明らかにした。このナンセンス変異は両親に存在せず,これまでに報告されていない。著者らの知見はEFNB1の変異スペクトルを拡大し,重篤な影響を受けたCFNSを持つ男性がモザイクであることを実証する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 干渉 ,  白血球 ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  スペクトル ,  男性 ,  *モザイク性 ,  逆理 ,  *ナンセンス突然変異 ,  野生型
準シソーラス用語： 両親 ,  エキソソーム ,  *頭蓋 ,  スワブ , 【Automatic Indexing@JST】

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (7件)： ナンセンス突然変異 ,  男性 ,  患者 ,  モザイク ,  頭蓋 ,  前頭 ,  症候群