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J-GLOBAL ID：202002255336889565   整理番号：20A2794669

6歳女児におけるWilson病の遺伝性症状としてのローランドてんかん【JST・京大機械翻訳】

Rolandic Epilepsy as a Heralding Manifestation of Wilson Disease in a 6-Year-Old Girl

著者 (1件)： Devarbhavi Harshad (Department of Gastroenterology & Hepatology, St. John’s Medical College Hospital, Bangalore 560034, India)
資料名： Journal of Clinical and Experimental Hepatology  (Journal of Clinical and Experimental Hepatology)
巻： 10  号： 6  ページ： 633-635  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2807A  ISSN： 0973-6883  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 発作として現れるWilson病(WD)は稀である。WDの特徴として,Rlandicてんかんは1回前に報告されている。非血縁性親子の6歳女児が焦点発作を呈した。脂肪肝肥大とアミノトランスフェラーゼの上昇を認めた。脳磁気共鳴イメージング(MRI)は記録できなかった。脳波は,Rolandicてんかんの両側中心側頭スパイクを示した。血清セルロプラスミンは低く,24時間尿中銅レベルは上昇した。遺伝子変異分析は,患者が稀なホモ接合p.Asn1270Ser遺伝子変異を示した。D-ペニシラミン投与は,血清アミノトランスフェラーゼのほぼ正常化と共に発作活性を徐々に停止した。肝臓酵素の上昇に伴う陸性てんかんはWDの評価を行うべきである。キレート剤は,血清アミノトランスフェラーゼの上昇と同様に,発作活性にsalutary効果がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脳波 ,  銅 ,  トランスアミナーゼ ,  *遺伝 ,  キレート剤 ,  血清 ,  脂肪肝 ,  セルロプラスミン ,  *てんかん ,  NMRイメージング ,  発作 ,  *Wilson病 ,  遺伝子変異 ,  脂肪族アミン ,  チオール ,  脂肪族カルボン酸 ,  含硫アミノ酸 ,  分枝鎖アミノ酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 側頭部 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： トランスアミナーゼ ,  中心側頭スパイク ,  焦点発作 ,  銅

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： D-ペニシラミン

タイトルに関連する用語 (4件)： Wilson病 ,  遺伝 ,  症状 ,  ローランドてんかん