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J-GLOBAL ID：202002255726237002   整理番号：20A0130286

新規IQCE変異は,ゼブラフィッシュにおける後軸多指症におけるその役割を確認し,繊毛欠損表現型を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish

著者 (31件)： Estrada-Cuzcano Alejandro (Laboratoire de Genetique medicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculte de Medecine, FMTS, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Etard Christelle (Institute of Toxicology and Genetics (ITG), Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Karlsruhe, Eggenstein-Leopoldshafen, Germany) ,  Delvallee Clarisse (Laboratoire de Genetique medicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculte de Medecine, FMTS, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Stoetzel Corinne (Laboratoire de Genetique medicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculte de Medecine, FMTS, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Schaefer Elise (Laboratoire de Genetique medicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculte de Medecine, FMTS, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Schaefer Elise (Service de Genetique Medicale, Institut de Genetique Medicale d’Alsace, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Scheidecker Sophie (Laboratoire de Genetique medicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculte de Medecine, FMTS, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Scheidecker Sophie (Laboratoires de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Geoffroy Veronique (Laboratoire de Genetique medicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculte de Medecine, FMTS, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Schneider Aline (Laboratoire de Genetique medicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculte de Medecine, FMTS, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Studer Fouzia (Centre de Reference pour les affections rares en genetique ophtalmologique, CARGO, Filiere SENSGENE, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Mattioli Francesca (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, Illkirch-Graffenstaden, France) ,  Mattioli Francesca (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, INSERM U1258, Illkirch-Graffenstaden, France) ,  Mattioli Francesca (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, Illkirch-Graffenstaden, France) ,  Mattioli Francesca (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, Universite de Strasbourg, Illkirch, France) ,  Chennen Kirsley (Laboratoire de Genetique medicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculte de Medecine, FMTS, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Chennen Kirsley (Complex Systems and Translational Bioinformatics, ICube UMR 7357, Federation de Medecine Translationnelle, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Sigaudy Sabine (Departement de Genetique Medicale, Hopital de la Timone, Marseille, France) ,  Plassard Damien (Plateforme GenomEast, IGBMC, Illkirch-Graffenstaden, France) ,  Poch Olivier (Complex Systems and Translational Bioinformatics, ICube UMR 7357, Federation de Medecine Translationnelle, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Piton Amelie (Laboratoires de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Piton Amelie (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, Illkirch-Graffenstaden, France) ,  Piton Amelie (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, INSERM U1258, Illkirch-Graffenstaden, France) ,  Piton Amelie (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, Illkirch-Graffenstaden, France) ,  Piton Amelie (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, Universite de Strasbourg, Illkirch, France) ,  Strahle Uwe (Institute of Toxicology and Genetics (ITG), Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Karlsruhe, Eggenstein-Leopoldshafen, Germany) ,  Muller Jean (Laboratoire de Genetique medicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculte de Medecine, FMTS, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Muller Jean (Laboratoires de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Dollfus Helene (Laboratoire de Genetique medicale, UMR_S INSERM U1112, IGMA, Faculte de Medecine, FMTS, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Dollfus Helene (Service de Genetique Medicale, Institut de Genetique Medicale d’Alsace, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Dollfus Helene (Centre de Reference pour les affections rares en genetique ophtalmologique, CARGO, Filiere SENSGENE, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 41  号： 1  ページ： 240-254  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多指症は,過剰な指と高い遺伝的不均一性により特徴付けられる四肢の最も頻度の高い遺伝的欠損の1つである。関与する多くの遺伝子の中で,孤立性または症候性型のいずれかにおいて,8個は後軸多指症(PAP)に関与している。それらの中で,IQCEは最近,単一の血族の家族で同定されている。PAPを含む非特性化繊毛症患者における全エキソソーム配列決定を用いて,IQCEにおける二対立性病原性変異を有する3つの家族を同定した。興味あることに,c.895_904del(p.Val301Serfs*8)は,共通ハプロタイプを共有することなく全ての家族で見出され,再発機構を示唆した。さらに,2つのファミリーにおいて,全身表現型は既知遺伝子(Tulp1,ATP6V1B1)における付加的病原性変異体により説明できた。患者の線維芽細胞に関するRNA発現分析は,IQCEの機能不全がヘッジホッグシグナル伝達経路に関連する遺伝子の調節不全をもたらし,ゼブラフィッシュ実験が欠損繊毛に関連する表現型の完全なスペクトルを示すことを確認した。結論として,非症候性PAP遺伝子としてIQCEを確認する3つの追加家族を同定した。著者らのデータは,各個人の変動の完全なセットを考慮することの重要性を強調し,各臨床症状は最終的に複数の遺伝子によって説明できる。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： キャラクタリゼーション ,  線維芽細胞 ,  遺伝 ,  スペクトル ,  遺伝子 ,  RNA【核酸】 ,  病原性 ,  *繊毛 ,  機能障害 ,  *ゼブラフィッシュ ,  ハプロタイプ ,  *表現型
準シソーラス用語： エキソソーム ,  血縁 ,  *多指症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 繊毛 ,  Hedgehogシグナル伝達 ,  IQCE ,  多指症 ,  RNA-seq ,  ゼブラフィッシュ

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  ゼブラフィッシュ ,  多指症 ,  役割 ,  繊毛 ,  欠損 ,  表現型