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J-GLOBAL ID：202002256327591526   整理番号：20A1058000

心筋症における臨床全エクソームと全ゲノム配列決定の利点と危険性【JST・京大機械翻訳】

Advantages and Perils of Clinical Whole-Exome and Whole-Genome Sequencing in Cardiomyopathy

著者 (7件)： Mazzarotto Francesco (Cardiomyopathy Unit, Careggi University Hospital, Florence, Italy) ,  Mazzarotto Francesco (Department of Experimental and Clinical Medicine, University of Florence, Florence, Italy) ,  Mazzarotto Francesco (Cardiovascular Research Center, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Mazzarotto Francesco (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, UK) ,  Olivotto Iacopo (Cardiomyopathy Unit, Careggi University Hospital, Florence, Italy) ,  Olivotto Iacopo (Department of Experimental and Clinical Medicine, University of Florence, Florence, Italy) ,  Walsh Roddy (Department of Clinical and Experimental Cardiology, Heart Center, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands)
資料名： Cardiovascular Drugs and Therapy  (Cardiovascular Drugs and Therapy)
巻： 34  号： 2  ページ： 241-253  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4137A  ISSN： 0920-3206  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代配列決定の価格が減少しているので,コストは,遺伝的試験に対する優先型のアプローチを選択する際に,診断研究所のためのより重要でない識別子になっている。ゲノムワイド配列決定戦略は,遺伝学的試験のための標準的な第一層ツールになり,遺伝的原因が不明のままである多くの患者における心筋症の遺伝的構造のより深い理解と基礎となる病因の発見の可能性がある。拡張配列決定法の通常の使用は,特に,不明な遺伝的起源の症候性条件に影響を受けた患者に対し,診断に達する前に,しばしば費用がかかり,診断上の困難さを歪めることができる。”遺伝学的最初の診断”を可能にするであろう。しかしながら,すべての患者に対するゲノムワイドなデータへのアクセスは,誤った変異病原性主張を避けるために,(心血管)遺伝的専門家により管理される必要があり,患者と家族メンバーに対する損傷シナリオの両方を過剰報告する。研究者は,そのような大規模データセットの高い「物語可能性」と更なる偽陽性関連(心臓遺伝学の分野を以前に明らかにした)を生み出す危険性を与える,疾患との新しい遺伝的関連性を示すためのロバストな方法を採用する必要がある。ここでは,診断施設における全ゲノム(および全ゲノム)配列決定のルーチンの採用に関連する利点と危険性,および心筋症との関連における研究設定について議論するが,いくつかの他の条件に関連している。Copyright Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  遺伝 ,  *ゲノム ,  病原性 ,  循環系 ,  単一層 ,  ロバスト性 ,  *心筋症 ,  病因
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  *ゲノム配列 ,  ルーチン ,  *エクソーム ,  大規模データセット , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 心筋症 ,  全エクソーム配列決定 ,  全ゲノム配列決定 ,  臨床遺伝子検査

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 心筋症 ,  臨床 ,  エクソーム ,  ゲノム配列 ,  利点 ,  危険性