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J-GLOBAL ID：202002256536188406   整理番号：20A2199717

Rett症候群(RTT)とその母親における分子,生化学および細胞遺伝学的属性の精査【JST・京大機械翻訳】

Scrutinizing the molecular, biochemical, and cytogenetic attributes in subjects with Rett syndrome (RTT) and their mothers

著者 (19件)： Meyyazhagan Arun (EuroEspes Biomedical Research Centre, International Center of Neurosciences and Genomic Medicine, Bergondo 15165, Corunna, Spain) ,  Meyyazhagan Arun (Human Genetics Laboratory, Department of Zoology, School of Life Sciences, Bharathiar University, 641046, Tamil Nadu, India) ,  Meyyazhagan Arun (Department of Life Science, Christ, Bengaluru, Karnataka 560076, India) ,  Balasubramanian Balamuralikrishnan (Human Genetics Laboratory, Department of Zoology, School of Life Sciences, Bharathiar University, 641046, Tamil Nadu, India) ,  Balasubramanian Balamuralikrishnan (Department of Food Science and Biotechnology, College of Life Science, Sejong University, Seoul 05006, South Korea) ,  Kathannan Sankar (Human Genetics Laboratory, Department of Zoology, School of Life Sciences, Bharathiar University, 641046, Tamil Nadu, India) ,  Kathannan Sankar (College of Medical Science, Jeonju University, Cheonjam-ro, Wansan-gu, Jeollabuk-do 55069, South Korea) ,  Alagamuthu Karthick Kumar (Human Genetics Laboratory, Department of Zoology, School of Life Sciences, Bharathiar University, 641046, Tamil Nadu, India) ,  Alagamuthu Karthick Kumar (Jiangsu Key Laboratory for Molecular and Medical Biotechnology, College of Life Science, Nanjing Normal University, Nanjing 210023, China) ,  Easwaran Murugesh (Nutritional Improvement of Crops, International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, New Delhi 110067, India) ,  Shanmugam Sureshkumar (Human Genetics Laboratory, Department of Zoology, School of Life Sciences, Bharathiar University, 641046, Tamil Nadu, India) ,  Shanmugam Sureshkumar (Department of Animal Resource and Science, Dankook University, Cheonan 31116, South Korea) ,  Pappusamy Manikantan (Department of Life Science, Christ, Bengaluru, Karnataka 560076, India) ,  Bhotla Haripriya Kuchi (Human Genetics Laboratory, Department of Zoology, School of Life Sciences, Bharathiar University, 641046, Tamil Nadu, India) ,  Bhotla Haripriya Kuchi (Department of Medicine, Section of Internal and Cardiovascular Medicine, University of Perugia, Perugia, Italy) ,  Mustaqahamed Shafiahammedkhan (Human Genetics Laboratory, Department of Zoology, School of Life Sciences, Bharathiar University, 641046, Tamil Nadu, India) ,  Arumugam Vijaya Anand (Medical Genetics and Epigenetics Laboratory, Department of Human Genetics and Molecular Biology, Bharathiar University, Coimbatore 641046, Tamil Nadu, India) ,  Kaul Tanushri (Nutritional Improvement of Crops, International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, New Delhi 110067, India) ,  Keshavarao Sasikala (Human Genetics Laboratory, Department of Zoology, School of Life Sciences, Bharathiar University, 641046, Tamil Nadu, India)
資料名： Epilepsy & Behavior  (Epilepsy & Behavior)
巻： 111  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3262A  ISSN： 1525-5050  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rett症候群(RTT)は,正常な発達と成長期間を有する生後数カ月後の女性において,精神減速のための第2のX染色体ランキングと関連する胸骨優性進行性神経発達障害である。普遍的に発現されたメチル-CpG結合蛋白質2(MeCP2)転写調節遺伝子における遺伝的な欠損は,ほとんど全ての以前の研究でRTTの基数と考えられている。本研究は,主にMeCP2遺伝子多型,染色体異常,またはX染色体不活性化(XCI)の同定のような遺伝的変化の解明を,精神障害-テキスト改訂(DSM IV)の診断および統計マニュアルを通して分類されたプロトタイプにおけるRTTの根底にある原因として,主に焦点を当てた。さらに,著者らは,セロトニン,ホモシステイン(Hcy),カルシウム,カリウムのような脳機能障害のありそうな代用物を調べ,RTTポロタイプとそれらの母親の両方における血液からの鉛を分析した。本研究では,MeCP2のアミノ酸置換とRTTプロトタイプにおける歪んだXCIの変化頻度を観察した。本研究は,染色体分析,生化学分析,およびゲノム観察の実証がRTT条件の決定を助け,適切な治療とカウンセリングを提供し,診断の現在利用可能なプロトコルを改善するのに役立つことを確証した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 鉛 ,  カリウム ,  カルシウム ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  染色体異常 ,  優性 ,  X染色体 ,  精神障害 ,  *Rett症候群 ,  遺伝子多型 ,  窒素複素環化合物 ,  フェノール類 ,  芳香族縮合化合物 ,  第一アミン
準シソーラス用語： アミノ酸置換 ,  CpG ,  転写調節 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Rett症候群 ,  細胞遺伝学的異常 ,  生化学 ,  セロトニン ,  MeCP2 ,  XCI

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

物質索引 (1件)： セロトニン

タイトルに関連する用語 (7件)： Rett症候群 ,  RTT ,  母親 ,  分子 ,  生化学 ,  細胞遺伝学 ,  属性