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J-GLOBAL ID：202002256578997043   整理番号：20A2105769

60例の新生児遺伝性難聴遺伝子スクリーニング結果分析【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Wang Xuechao (zi博市臨zi区人民医院,山東zi博255400) ,  Li Yuyu (zi博市臨zi区人民医院,山東zi博255400) ,  Cui Yuhan (zi博市臨zi区人民医院,山東zi博255400) ,  Guo Zhihua (zi博市臨zi区人民医院,山東zi博255400) ,  Wang Sheng (zi博市臨zi区人民医院,山東zi博255400)
資料名： Shandong Yiyao  (Shandong Yiyao)
巻： 60  号： 20  ページ： 76-79  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3661A  ISSN： 1002-266X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:遺伝性難聴遺伝子スクリーニングにより、臨沂地区の新生児によく見られる遺伝性難聴遺伝子変異型、突然変異率を把握する。方法:60例の生後37日で十分授乳した新生児足底血斑を採集し、ゲノムDNAを抽出し、ハイスループットシークエンシング技術を用いて18個の難聴遺伝子の100個所を測定した。結果:合計404例の難聴遺伝子突然変異を発見し、突然変異の携帯率は6.67%であった。単遺伝子ヘテロ接合突然変異391例、その中にGJB2突然変異携帯者は157例、携帯率は2.59%であった。SLC26A4突然変異キャリアは169例,携帯率は2.79%であった。GJB3突然変異キャリアは18例で、携帯率は0.30%であった。ミトコンドリア難聴関連遺伝子突然変異キャリア46例、携帯率は0.76%;MYO7A突然変異キャリア1例、携帯率は0.02%であった。2つの突然変異とそれ以上の突然変異は,それぞれ13例と0.21%で,GJB2遺伝子c.299-300delATホモ接合突然変異1例,GJB2遺伝子c.235delC/c.299-300delAT複合ヘテロ接合突然変異1例;二重ヘテロ接合性突然変異10例、および稀なGJB2/SLC26A4c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A>Gの3つの部位突然変異1例;GJB2遺伝子c.299-300delATホモ接合突然変異、GJB2遺伝子c.235delC/c.299-300delAT複合ヘテロ接合突然変異、c.235delC/c.299-300delAT/c。2168A>Gの3つの部位突然変異はすべて新生児の親双方から由来した。60例の新生児のうち、56例は聴力検査を受けなかった;生後6ケ月に聴力異常が12例、難聴遺伝子が8例、その中にGJB3遺伝子突然変異が3例、GJB2遺伝子突然変異が4例、SLC26A4遺伝子突然変異が1例であった。結論:臨沂地区の60例の新生児難聴遺伝子突然変異の保有率は6.67%であり、4つのよく見られる難聴遺伝子(GJB2、SLC26A4、GJB3、ミトコンドリア遺伝子)の単遺伝子ヘテロ接合突然変異を主とし、2つとそれ以上の遺伝子突然変異は比較的に少ない。フォローアップにより、聴力異常患児の難聴遺伝子キャリアは66.67%を占め、難聴遺伝子突然変異キャリアに対して、健康用耳、予防を勧めることが主である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  聴力 ,  *遺伝子 ,  新生児 ,  突然変異 ,  ミトコンドリア ,  聴力測定 ,  哺乳 ,  ミトコンドリア遺伝子 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： *遺伝子検査 ,  ゲノムDNA ,  GJB2遺伝子 ,  SLC26A4遺伝子 ,  *遺伝性難聴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  耳鼻咽喉科学一般  (GQ01010U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 新生児 ,  遺伝性難聴 ,  遺伝子スクリーニング ,  分析