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J-GLOBAL ID：202002256753061506   整理番号：20A0917644

ATP結合カセット輸送体A1と冠動脈疾患における共通遺伝子多型:遺伝的関連研究と構造解析【JST・京大機械翻訳】

Common gene polymorphism in ATP-binding cassette transporter A1 and coronary artery disease: A genetic association study and a structural analysis

著者 (6件)： Karimian Mohammad (Anatomical Sciences Research Center, Institute for Basic Sciences, Kashan University of Medical Sciences, Kashan, Iran) ,  Momeni Ali (Student Research Committee, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran) ,  Farmohammadi Amir (Student Research Committee, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran) ,  Behjati Mohaddeseh (Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Jafari Marjan (Anatomical Sciences Research Center, Institute for Basic Sciences, Kashan University of Medical Sciences, Kashan, Iran) ,  Raygan Fariba (Anatomical Sciences Research Center, Institute for Basic Sciences, Kashan University of Medical Sciences, Kashan, Iran)
資料名： Journal of Cellular Biochemistry  (Journal of Cellular Biochemistry)
巻： 121  号： 5-6  ページ： 3345-3357  発行年： 2020年 
JST資料番号： D0326B  ISSN： 0730-2312  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ATP結合カセット輸送体A1(ABCA1)は細胞内コレステロールの除去において重要な役割を有し,アテローム性動脈硬化症に対して保護的役割を果たす。したがって,この遺伝子における遺伝的多型は,冠動脈疾患(CAD)に対する感受性を変化させる可能性がある。本研究は,メタ分析とin silicoアプローチに続く症例対照デザインにおいて,ABCA1遺伝子におけるrs2230806(c.1051G>A;p.R219K)変異とCADとの関連を調べることを目的とした。症例対照研究において,CADを有する150人の個人および150人の健常対照者を含む300人の被験者を募集した。c.1051G>A遺伝子タイピングを,ポリメラーゼ連鎖反応制限断片長多型法によって行った。メタ分析において,適格な研究をPubMed,Google Scholar,および科学技術データベースから収集し,オッズ比,不均一性,出版バイアス,および感度分析を実施した。最後に,いくつかのバイオインフォマティクスツールを用いて,ABCA1蛋白質構造に及ぼすp.R219K変異の影響を評価した。著者らの症例対照検査は,c.1051G>A遺伝子多型とCADリスクの間に統計的に有意な関連を示した。加えて,メタ分析は,白人集団において,c.1051G>A転移とCADリスクとの間の信頼できる有意な関連性を示した。in silico分析により,p.R219K置換はABCA1の二次構造,疎水性パターン及びRamachandranプロットを変えることができることを示した。これらの知見は,c.1051G>A変異がCADに対する遺伝的リスク因子であり,感受性個体に対する予後的および予測的バイオマーカーと考えられることを明らかにした。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  疎水性 ,  *遺伝子 ,  二次構造 ,  *冠動脈疾患 ,  予後 ,  アテローム性動脈硬化症 ,  PCR法 ,  RFLP ,  バイオマーカー ,  *遺伝子多型 ,  ステロール ,  脂環式アルコール
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  白人 ,  in silico , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ABCA1遺伝子 ,  バイオインフォマティクス ,  冠動脈疾患 ,  遺伝子多型

分類 (3件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  細胞生理一般  (EF02010S) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

物質索引 (1件)： コレステロール

タイトルに関連する用語 (6件)： ATP結合カセット輸送体A1 ,  冠動脈疾患 ,  遺伝子多型 ,  遺伝的関連 ,  研究 ,  構造解析