文献

J-GLOBAL ID：202002257696024020   整理番号：20A1098282

星状細胞-ミクログリア会合とマトリックス組成は原発性家族性脳石灰化の自然史における共通事象である【JST・京大機械翻訳】

Astrocyte-microglial association and matrix composition are common events in the natural history of primary familial brain calcification

著者 (14件)： Nahar Khayrun (Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden) ,  Lebouvier Thibaud (Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden) ,  Lebouvier Thibaud (Department of Neurology, CHRU Lille, Lille, France) ,  Lebouvier Thibaud (Inserm U1171, Lille, France) ,  Andaloussi Maee Maarja (Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden) ,  Konzer Anne (Scientific Service Group Mass Spectrometry, Max-Planck-Institute for Heart and Lung Research, Bad Nauheim, Germany) ,  Bergquist Jonas (Department of Chemistry, Biomedical Centre, Uppsala University, Uppsala, Sweden) ,  Zarb Yvette (Department of Neurosurgery, Clinical Neuroscience Center, Zurich University Hospital, Zurich University, Zurich, Switzerland) ,  Zarb Yvette (Neuroscience Center Zurich (ZNZ), University of Zurich and ETH Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Johansson Bengt (Electron Microscopy Unit, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden) ,  Betsholtz Christer (Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden) ,  Betsholtz Christer (Integrated Cardio Metabolic Centre (ICMC), Karolinska Institute, Huddinge, Sweden) ,  Vanlandewijck Michael (Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden) ,  Vanlandewijck Michael (Integrated Cardio Metabolic Centre (ICMC), Karolinska Institute, Huddinge, Sweden)
資料名： Brain Pathology  (Brain Pathology)
巻： 30  号： 3  ページ： 446-464  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1295A  ISSN： 1015-6305  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性家族性脳石灰化(PFBC)は,深部脳領域における微小血管リン酸カルシウム沈着により特徴付けられる年齢依存性で稀な神経変性疾患である。PFBCの既知の遺伝的原因は,3つのプロセス-血小板由来成長因子(PDGF)シグナル伝達,リン酸ホメオスタシスまたは蛋白質グリコシル化のいずれかに関与する遺伝子における機能喪失突然変異を含む。PFBCの病因への洞察を提供するために,著者らは,血管周囲石灰化結節の構造,分子組成,発生および分布に関して,Pdggb~ret/retおよびSLC20A2-/-マウスにおけるこれらの過程の最初の2つに対するPFBCのマウスモデルを分析した。透過型電子顕微鏡および免疫蛍光法による分析は,これらのモデルの両方における石灰化結節が多層超微細構造を有し,反応性星状細胞およびミクログリアとの直接接触において発生することを明らかにした。しかしながら,Pdggb~ret/retマウスにおける小結節は大きく,孤立性で滑らかな表面を有していたが,SLC20A2-/-マウスにおける結節は多小葉化され,クラスターにおいて発生した。結節の地域分布も2つのモデルの間で異なった。プロテオミック分析と免疫蛍光染色は,骨恒常性に関与する蛋白質を含む2つのモデルにおける結節の一般的な分子組成を明らかにしたが,蛋白質は以前に組織無機化に関連していなかった。Pdggb-ret/retマウスの脳血管系は減少した周皮細胞被覆率と異常な透過性を示すことが報告されているが,SLC20A2-/-マウスは正常な周皮細胞範囲を有し,透過性を過度に増加させないことを見出した。したがって,周皮細胞の欠如と血液脳関門の透過性の増加は,PFBC病因に対する因果的誘因ではない可能性がある。代わりに,遺伝子発現と空間相関は,星状細胞がPFBCにおける石灰化過程と密接に関連していることを示唆する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： リン酸 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *石灰化 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  ホメオスタシス ,  クラスタ ,  グリコシル化 ,  沈着 ,  遺伝子発現 ,  透過型電子顕微鏡 ,  *星状細胞 ,  病因 ,  *ミクログリア

著者キーワード (5件)： 脳石灰化 ,  質量分析 ,  PDGFB保持駆動ノックアウト ,  PFBC ,  SLC20A2ノックアウト

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (10件)： 星状細胞 ,  ミクログリア ,  会合 ,  マトリックス ,  組成 ,  原発 ,  家族 ,  脳石 ,  灰化 ,  事象