文献

J-GLOBAL ID：202002258052425402   整理番号：20A2065250

HFE p.C282Yホモ接合性を有するヘモクロマトーシスプロバンドにおける染色体6p SNPマイクロハプロタイプとIgG3レベル【JST・京大機械翻訳】

Chromosome 6p SNP microhaplotypes and IgG3 levels in hemochromatosis probands with HFE p.C282Y homozygosity

著者 (14件)： Barton James C. (Southern Iron Disorders Center, Birmingham, AL, USA) ,  Barton James C. (Department of Medicine, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL, USA) ,  Barton J. Clayborn (Southern Iron Disorders Center, Birmingham, AL, USA) ,  Cruz Eugenia (Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), i3S (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude), Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Cruz Eugenia (Clinical Hematology, Santo Antonio Hospital - Porto University Hospital Center (CHUP), Porto, Portugal) ,  Teles Maria Jose (Clinical Pathology, S. Joao University Hospital Center, Porto, Portugal) ,  Teles Maria Jose (EPI Unit, Institute of Public Health and Biomedicine (ISPUP), University of Porto, Porto, Portugal) ,  Teles Maria Jose (Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal) ,  Guimaraes Joao T. (Clinical Pathology, S. Joao University Hospital Center, Porto, Portugal) ,  Guimaraes Joao T. (EPI Unit, Institute of Public Health and Biomedicine (ISPUP), University of Porto, Porto, Portugal) ,  Guimaraes Joao T. (Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal) ,  Porto Graca (Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), i3S (Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude), Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Porto Graca (Clinical Hematology, Santo Antonio Hospital - Porto University Hospital Center (CHUP), Porto, Portugal) ,  Porto Graca (Molecular Pathology and Immunology, Abel Salazar Institute for Biomedical Sciences (ICBAS), University of Porto, Porto, Portugal)
資料名： Blood Cells, Molecules, & Diseases  (Blood Cells, Molecules, & Diseases)
巻： 85  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W0878A  ISSN： 1079-9796  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 正常IgG1またはIgG3レベルは,HFE p.C282Yホモ接合性を有するヘモクロマトーシス発端者の30%で生じ,HLA-同一同胞で一致した。著者らは,染色体6p遺伝子PGBD1,ZNF193,およびZNF165において,SNPによって定義された500kbのミクロハプロタイプAATおよびGGGに対して評価されたp.C282Yホモ接合性を有するAlabama発端者におけるIgGサブクラスに関連する因子の同定を試みた。IgGサブクラスの回帰において,年齢;性;GGGG(dichotomous);鉄は枯渇を達成するために除去された;CD8+Tリンパ球;他のIgGサブクラス。49人の発端者の間で,AATとGGGは,それぞれ95.9%と16.3%で発生した。13人の発端者(26.5%)は,正常以下のIgG1;11人の発端者(22.4%)は,正常IgG3であった。平均IgG3は,GGG無しよりも発端者で高かった(75mg/dL[95%信頼区間63,89]対58mg/dL[49,71],p=0.0321)。IgG3の回帰は,GGG陽性を明らかにした(p=0.0106);およびIgG1(p=0.0015)。p.C282Yホモ接合性を有する22人のポルトガル発端者の複製コホートにおいて,平均IgG3は,GGGのない発端者でより高かった(それぞれ46±16対31±12mg/dL,p=0.0410)。著者らは,平均IgG3レベルが,マイクロハプロタイプAATの発端者ホモ接合体よりも,染色体6pマイクロハプロタイプGGGとp.C282Yホモ接合性を有するヘモクロマトーシス発端者においてより高いと結論する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  染色体 ,  ポルトガル共和国 ,  母集団 ,  *ヘモクロマトーシス
準シソーラス用語： 免疫グロブリンG1 ,  免疫グロブリンGサブクラス ,  *免疫グロブリンG3 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 染色体6p ,  HFE p.C282Y ,  IgG1 ,  IgG3 ,  SNPマイクロハプロタイプ

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： HFE ,  ホモ接合性 ,  SNP ,  ハプロタイプ ,  IgG3