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J-GLOBAL ID：202002258102263447   整理番号：20A2755356

メキシコのメスにおける個体群層化補正とグローバル祖先推定に適した32AIMのパネル【JST・京大機械翻訳】

A panel of 32 AIMs suitable for population stratification correction and global ancestry estimation in Mexican mestizos

著者 (14件)： Huerta-Chagoya Alicia (CONACYT, Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran, Ciudad de Mexico, Mexico) ,  Moreno-Macias Hortensia (Departamento de Economia, Universidad Autonoma Metropolitana, Ciudad de Mexico, Mexico) ,  Fernandez-Lopez Juan Carlos (Departamento de Genomica Computacional, Instituto Nacional de Medicina Genomica, Ciudad de Mexico, Mexico) ,  Ordonez-Sanchez Maria Luisa (Unidad de Biologia Molecular y Medicina Genomica, Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran, Ciudad de Mexico, Mexico) ,  Rodriguez-Guillen Rosario (Unidad de Biologia Molecular y Medicina Genomica, Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran, Ciudad de Mexico, Mexico) ,  Contreras Alejandra (Instituto Nacional de Medicina Genomica, Ciudad de Mexico, Mexico) ,  Contreras Alejandra (Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, USA) ,  Hidalgo-Miranda Alfredo (Laboratorio de Genomica del Cancer, Instituto Nacional de Medicina Genomica, Ciudad de Mexico, Mexico) ,  Alfaro-Ruiz Luis Alberto (Laboratorio de Genomica del Cancer, Instituto Nacional de Medicina Genomica, Ciudad de Mexico, Mexico) ,  Salazar-Fernandez Edgar Pavel (Laboratorio Nacional de Genomica para la Biodiversidad (LANGEBIO-UGA), CINVESTAV, Guanajuato, Mexico) ,  Moreno-Estrada Andres (Laboratorio Nacional de Genomica para la Biodiversidad (LANGEBIO-UGA), CINVESTAV, Guanajuato, Mexico) ,  Aguilar-Salinas Carlos Alberto (Departamento de Endocrinologia y Metabolismo, Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran, Ciudad de Mexico, Mexico) ,  Tusie-Luna Teresa (Unidad de Biologia Molecular y Medicina Genomica, Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion Salvador Zubiran, Ciudad de Mexico, Mexico) ,  Tusie-Luna Teresa (Departamento de Medicina Genomica y Toxicologia Ambiental, Instituto de Investigaciones Biomedicas, UNAM, Ciudad de Mexico, Mexico)
資料名： BMC Genetics (Web)  (BMC Genetics (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-11  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7366A  ISSN： 1471-2156  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 関連研究は一般的なヒト疾患の遺伝学的基礎を解明するために有用である。しかし,検出されていない個体群構造の存在は,真の関連性を検出する偽陽性結果と故障の両方をもたらす。集団層別化を扱うアプローチの大部分がゲノムワイドデータを必要とする場合でも,祖先情報マーカー(AIM)の良く選択されたパネルの使用は,集団層別化を適切に補正する。ラテン人集団に対してAIMのパネルはほとんど開発されておらず,多くのマーカー(>100AIM)を含む。候補遺伝子アプローチのようないくつかの関連研究に対して,偽陽性結果を避けるための多数のマーカーの遺伝子型を遺伝子型に実行することは不可能である。このような場合,より少ないAIMを使用する方法は適切である。メキシコにおける関連研究の集団層別化補正と地球規模の祖先推定,ならびにヨーロッパとNative American Ancestiesの両方の大きな割合を有する個体群における利用のために,AIMの正確で費用対効果の高いパネルを検証した。1953メキシコ人からのゲノムワイドデータに基づいて,PCAとSNP重量を計算し,0.10と0.90のパーセンタイルで非結合AIMのサブセットを選択し,全ての染色体が代表されることを確認した。ゲノムワイドデータを用いて計算したPC1とAIMの各サブセット(16,32,48および64)との相関は,それぞれr2=0.923,0.959,0.972および0.978であった。集団層別調整共変量としてPCs性能を評価するとき,非補正およびゲノムワイド補正相関解析(r2=0.141)から得られたP値の間に相関は見出されず,個体群層別補正が混合集団における関連解析に対して強制的であることを強調した。対照的に,AIMのサブセット(r2>0.900)に対して,PC1とPC2の両方を調整するとき,高い相関が見られた。独立したサンプルを含む複数の検証の後,メキシコのメストゾ,すなわちヨーロッパとNative American Ancestrisの主要な祖先成分に高度に有益な32のAIMの最少パネルを選択した。最後に,ゲノムワイドデータを用いて計算した全体的祖先割合と32AIMのパネルの間の相関はr2=0.972であった。32のAIMの我々のパネルは,メキシコ人個人における関連研究における集団層別化のために,全体的祖先を正確に推定し,補正した。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  染色体 ,  メキシコ合衆国 ,  層別 ,  ゲノム ,  ヨーロッパ ,  *個体群 ,  成層
準シソーラス用語： 費用対効果 ,  関連解析 ,  個体群構造 ,  相関分析 ,  誤検出 ,  候補遺伝子 ,  共変量 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： AIM ,  祖先 ,  個体群成層化 ,  関連研究 ,  メキシコのメス

分類 (1件)： 集団遺伝学  (EC01040J)

引用文献 (22件)：

• Balding D. A tutorial on statistical methods for population association studies. Nat Rev Genet. 2006.https://doi.org/10.1038/nrg1916.
• Marchini J, Cardon LR, Phillips MS, Donnelly P. The effects of human population structure on large genetic association studies. Nat Genet. 2004.https://doi.org/10.1038/ng1337.
• Darvasi A, Shifman S. The beauty of admixture. Nat Genet. 2005.https://doi.org/10.1038/ng0205-118.
• Kang HM, et al. Variance component model to account for sample structure in genome-wide association studies. Nat Genet. 2010.https://doi.org/10.1038/ng.548.
• Moreno-Estrada, A. et al. The genetics of Mexico recapitulates native American substructure and affects biomedical traits. Science (80-. ). (2014). doi:https://doi.org/10.1126/science.1251688.

タイトルに関連する用語 (6件)： メキシコ ,  メス ,  個体群 ,  層化 ,  グローバル ,  推定