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J-GLOBAL ID：202002258244945531   整理番号：20A0983373

α-ジストログリカン症コホート(FKRP-優性)における筋無力症特徴の臨床的および電気生理学的評価【JST・京大機械翻訳】

Clinical and electrophysiological evaluation of myasthenic features in an alpha-dystroglycanopathy cohort (FKRP-predominant)

著者 (8件)： Gonzalez-Perez Paloma (Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114, United States) ,  Smith Cheryl (Department of Neurology, West Virginia University Hospitals, Morgantown, WV 26506, United States) ,  Sebetka Wendy L. (Department of Neurology, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA 52242, United States) ,  Gedlinske Amber (Department of Pediatrics, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA 52242, United States) ,  Perlman Seth (Department of Neurology, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA 52242, United States) ,  Perlman Seth (Department of Pediatrics, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA 52242, United States) ,  Mathews Katherine D (Department of Neurology, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA 52242, United States) ,  Mathews Katherine D (Department of Pediatrics, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA 52242, United States)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 30  号： 3  ページ： 213-218  発行年： 2020年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経筋接合部のシナプス後機能不全は,症候性治療から利益を得る,グアノシン二リン酸(GDP)-マンノースピロホスホリラーゼB遺伝子(GMPPB)における変異と関連したα-dystroグリカン症患者において報告されている。本研究において,著者らはフクチン関連蛋白質(FKRP)-優性α-dystroグリカン症コホートにおける筋無力症および疲労症状の頻度および神経筋接合伝達障害を測定する。FKRP(n=25),GMPPB(n=4),POMGnT1(n=1)およびPOMT2(n=1)の突然変異によるα-dystroグリカン症患者31名は,筋無力症症状およびPROMIS Short Form v1.0-Fatigue8a調査に対する6質問修正アンケートを完了し,脊髄付属神経-僧帽筋および橈骨神経-an骨対の3Hz反復神経刺激を行った。結果は,活性による疲労が一般的であることを示した。コホートの63%は咀嚼による疲労を報告した。欠損シナプス後神経筋接合伝達は,FKRP変異を有する患者のいずれにおいても同定されなかったが,GMPPB突然変異を有する1つの軽度に影響された患者(c.79G>C,p.D27Hおよびc.402+1G>A,スプライスサイト変異体)においてのみ同定された。活動による疲労症状は,このコホートにおける電気診断研究における異常な神経筋接合伝達を予測せず,GMPPBサブグループとは異なり,欠損神経筋接合伝達は,FKBP関連筋ジストロフィー患者には存在しないことを結論した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  シナプス ,  神経筋接合部 ,  脊髄 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  *筋無力症 ,  神経刺激 ,  *優性 ,  *母集団 ,  筋ジストロフィー ,  僧帽筋 ,  電気診断
準シソーラス用語： フクチン ,  *電気生理学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： フクチン関連蛋白質(FKRP) ,  疲労 ,  重症度 ,  神経筋接合

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： α-ジストログリカン ,  コホート ,  優性 ,  筋無力症 ,  臨床 ,  電気生理学 ,  評価