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J-GLOBAL ID：202002258291680952   整理番号：20A2099211

原発性I型尿細管アシドーシスを引き起こすSLC4A1変異R388Cの病原機序の細胞学的研究【JST・京大機械翻訳】

Cytological study of the mechanism of SLC4A1 mutant R388C causing primary typeItubular acidosis

著者 (3件)： Pan Xin (中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所,遼寧省内分泌疾病重点実験室,沈陽 110001) ,  Li Yacai (中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所,遼寧省内分泌疾病重点実験室,沈陽 110001) ,  Wang Xiaoli (中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所,遼寧省内分泌疾病重点実験室,沈陽 110001)
資料名： Zhongguo Yike Daxue Xuebao  (Zhongguo Yike Daxue Xuebao)
巻： 49  号： 8  ページ： 743-746  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3096A  ISSN： 0258-4646  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:原発性I型尿細管アシドーシスを引き起こすSLC4A1遺伝子変異R388Cの発病機序について細胞学的研究を行う。方法SLC4A1遺伝子の野生型と突然変異型発現プラスミドを構築し、HEK-293細胞における発現プラスミドを通じて、突然変異タンパク質の病原性メカニズムを分析した。結果:SLC4A1遺伝子の野生型と突然変異型発現プラスミドの構築に成功し、HEK-293細胞にトランスフェクションし、突然変異型タンパク質が細胞表面に輸送できないため、正常な機能を発揮することが分かった。【結語】SLC4A1遺伝子のR388C突然変異は,蛋白質の正常な輸送に影響を及ぼすことによって,原発性I型尿細管アシドーシスを引き起こす。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  病原性 ,  プラスミド ,  トランスフェクション ,  野生型 ,  HEK293細胞 ,  遺伝子変異 ,  *細胞生物学
準シソーラス用語： 発症機構 ,  細胞表面 ,  突然変異蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 原発 ,  尿細管アシドーシス ,  変異 ,  細胞学 ,  研究