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J-GLOBAL ID：202002258320459949   整理番号：20A1312251

神経小胞SNARE VAMP2(シナプトブレビン-2)の変異体:日本における最初の報告

Variant in the neuronal vesicular SNARE VAMP2 (synaptobrevin-2): First report in Japan

著者 (8件)： Sunaga Yasuo (Department of Pediatrics, JCHO Gunma Central Hospital, Gunma, Japan) ,  Muramatsu Kazuhiro (Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan) ,  Kosaki Kenjirou (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Sugai Kenji (Department of Child Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Japan) ,  Sugai Kenji (Clinical Department, Soleil Kawasaki Medical Center for the Handicapped, Kawasaki, Japan) ,  Mizuno Takahisa (Department of Pediatrics, JCHO Gunma Central Hospital, Gunma, Japan) ,  Kouno Miyuki (Department of Pediatrics, JCHO Gunma Central Hospital, Gunma, Japan) ,  Tashiro Masahiko (Department of Pediatrics, JCHO Gunma Central Hospital, Gunma, Japan)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 42  号： 7  ページ： 529-533  発行年： 2020年08月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 軸性筋緊張低下,知的障害,および自閉症特徴で特徴づけられる神...

シソーラス用語： *膜タンパク質 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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著者キーワード (5件)： VAMP2変異体 ,  シナプトブレビン-2 ,  非同義性変異体 ,  低血圧症 ,  目的の手の動き

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 神経 ,  小胞 ,  SNARE ,  VAMP2 ,  シナプトブレビン ,  変異体 ,  日本 ,  報告