文献

J-GLOBAL ID：202002258612975918   整理番号：20A2530048

17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ3型欠乏:女性の性帰属と追跡調査【JST・京大機械翻訳】

17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency: female sex assignment and follow-up

著者 (7件)： Faienza M. F. (Pediatric Section, Department of Biomedical Sciences and Human Oncology, University “A. Moro” of Bari, Bari, Italy) ,  Baldinotti F. (Laboratory of Molecular Genetics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa, Italy) ,  Marrocco G. (UOC Chirurgia Pediatrica, Fondazione Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  TyuTyusheva N. (Pediatric and Adolescent Endocrinology, Pediatric Unit, Department of Obstetrics, Gynecology and Paediatrics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa, Italy) ,  Peroni D. (Pediatric and Adolescent Endocrinology, Pediatric Unit, Department of Obstetrics, Gynecology and Paediatrics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa, Italy) ,  Baroncelli G. I. (Pediatric and Adolescent Endocrinology, Pediatric Unit, Department of Obstetrics, Gynecology and Paediatrics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa, Italy) ,  Bertelloni S. (Pediatric and Adolescent Endocrinology, Pediatric Unit, Department of Obstetrics, Gynecology and Paediatrics, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa, Italy)
資料名： Journal of Endocrinological Investigation  (Journal of Endocrinological Investigation)
巻： 43  号： 12  ページ： 1711-1716  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4571A  ISSN： 1720-8386  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ3型(17β-HSD3)の欠損は,まれな常染色体劣性46,性発達のXY障害(DSD)である。それはHSD17B3遺伝子の病原性変異体による。変異した遺伝子は,胎児精巣においてΔ4-アンドロステンジオン(Δ4-A)をテストステロン(T)に変換する,または減少しない異常な酵素をコードする。罹患した個人は,通常,女性として上昇し,診断は,ウイルス化を示す場合,思春期で行われる。方法:完全アンドロゲン非感受性症候群の推測的診断を伴う女児は,内分泌および遺伝的評価を受けた。長期経過観察を報告した。【結果】17β-HSD3欠損の診断は,エキソン9におけるイントロン3/c.640_645del(p.Glu214_Glu215del)において,(刺激T/Δ4-A比:0.15;HSD17B3遺伝子解析:c.277+4A>T)であった。広範な情報の後,両親は女性性を維持するように決定した。生殖腺除去を行い,組織学的評価は精巣組織の深部線維症を示した。8.5歳までの追跡調査は,女性性による体細胞および神経心理学的発達フィッティングを示した。結論:稀な17β-HSD3欠損を有する子供の管理は,困難なままである。両親による意思決定は注意深く評価する必要がある。長期追跡調査は,後生における生活の質に関する選択の妥当性を評価するために,学際的DSDチームによって保証されなければならない。Copyright Italian Society of Endocrinology (SIE) 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 男性ホルモン ,  遺伝子 ,  精巣 ,  体細胞 ,  胎児 ,  去勢 ,  子供 ,  内分泌 ,  劣性 ,  思春期 ,  常染色体 ,  イントロン ,  線維症 ,  *ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ
準シソーラス用語： *17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症 ,  HSD17B3遺伝子 ,  分子診断 ,  性割当 ,  追跡

分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  性ホルモン  (EB08050O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ ,  欠乏 ,  女性 ,  性 ,  追跡調査