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J-GLOBAL ID：202002259064624647   整理番号：20A2106863

強直性脊椎炎の一家系全エクソン配列分析【JST・京大機械翻訳】

Whole exome sequencing in a pedigree with ankylosing spondylitis

著者 (9件)： Ren Weifan (杭州市蕭山区中医院,浙江 杭州,311201) ,  Hu Jintao (浙江中医薬大学,浙江 杭州,310053) ,  Gao Yang (浙江中医薬大学,浙江 杭州,310053) ,  Du Weibin (杭州市蕭山区中医院,浙江 杭州,311201) ,  Zhang Helou (浙江中医薬大学,浙江 杭州,310053) ,  Wu Yijiang (浙江中医薬大学,浙江 杭州,310053) ,  Wu Fengqing (浙江中医薬大学,浙江 杭州,310053) ,  Chai Le (浙江中医薬大学,浙江 杭州,310053) ,  Quan Renfu (杭州市蕭山区中医院,浙江 杭州,311201)
資料名： Zhongguo Gushang  (Zhongguo Gushang)
巻： 33  号： 7  ページ： 672-676  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3669A  ISSN： 1003-0034  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:強直性脊椎炎(ankylosingspondylitis,AS)家系に対して全エクソンシークエンシングを行い、この家系の感受性遺伝子をスクリーニングし、その発病機序に理論的根拠を提供する。方法:1組のAS家系メンバーの臨床資料を収集し、その中に男性患者2例、年齢はそれぞれ48歳と18歳、病気経過はそれぞれ23年と4年であった。関連家系のメンバーの末梢血DNAを抽出し、全エクソンシークエンシングを行い、シークエンシングの結果とヒトデータベースとの対比を行い、同義突然変異と高頻度突然変異をフィルタリングし、家系メンバーのモノヌクレオチド非同義突然変異を整合させ、病原性遺伝子を探った。結果;家系のメンバーは元のデータ80Gを獲得し、データは高い品質値を持ち、家系の患者と正常人のシークエンシング結果に対する比較分析を通じて、同時に複数の生物データベースのデータをフィルタリングし、JAK2遺伝子12号のエクソンに存在するヘテロ接合突然変異c.1709A>G(p)を発見した。Tyr570Cysは、この家系の病原性遺伝子変異である。また、この家系のMUC3A遺伝子c.1151T>C突然変異は、この家系の罹患メンバーの腸症状の原因の一つである可能性がある。結論:全ゲノムエクソンシークエンシングによるAS感受性遺伝子の探索は実行可能であり、JAK2遺伝子c.1709A>G突然変異は、この家系ASの病原性突然変異と部位となる可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  データベース ,  フィルタリング ,  DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  ヒト ,  病原性 ,  腸疾患 ,  *家系 ,  末梢血 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： *配列解析 ,  感受性遺伝子 ,  JAK2遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 強直性脊椎炎 ,  エクソン ,  配列分析