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J-GLOBAL ID：202002259601929130   整理番号：20A0670129

非閉塞性無精子症および先天性白内障を伴うXp23.13における隣接微小欠失症候群【JST・京大機械翻訳】

A contiguous microdeletion syndrome at Xp23.13 with non-obstructive azoospermia and congenital cataracts

著者 (7件)： Milunsky Aubrey (Center for Human Genetics, Cambridge, MA, USA) ,  Milunsky Aubrey (Department of Obstetrics and Gynecology, Tufts University School of Medicine, Boston, MA, USA) ,  Milunsky Jeff M. (Center for Human Genetics, Cambridge, MA, USA) ,  Milunsky Jeff M. (Department of Obstetrics and Gynecology, Tufts University School of Medicine, Boston, MA, USA) ,  Dong Weilai (Department of Human Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA) ,  Hovhannisyan Hayk (Center for Human Genetics, Cambridge, MA, USA) ,  Oates Robert D. (Department of Urology, Boston Medical Center and Boston University School of Medicine, Boston, MA, USA)
資料名： Journal of Assisted Reproduction and Genetics  (Journal of Assisted Reproduction and Genetics)
巻： 37  号： 2  ページ： 471-475  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4523A  ISSN： 1058-0468  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非閉塞性無精子症は男性不妊症の10~15%を占め,無精子症の全症例の60%をもたらし,男性集団の約1%に影響する。これらの症例の約30%は,Y染色体微小欠失,染色体異常またはホルモン障害によるものである。性染色体上の遺伝子における病原性変異体は精子形成不全において重要な役割を果たしている。無精子症と先天性白内障の共存は,165000における1と500,000における1の間の範囲である。著者らの28歳の患者は,正常な知能と異常な形状の歯を有し,両疾患を呈した。マイクロアレイは,全NHS遺伝子欠失を伴うXp23.13での微小欠失と,2つの他の遺伝子[SCML1とRAI2]の隣接欠失を明らかにした。この観察は,先天性白内障を伴う非閉塞性無精子症の最初の報告と,精巣で排他的に発現される転写物であるSCML1遺伝子の隣接欠失を示す。SCML1は機能的研究または動物実験を必要とする推定責任遺伝子である。全エキソソーム配列決定による60の既知精子形成不全関連遺伝子の分析は,他の候補を明らかにしなかった。全遺伝子欠失を含むXp23.13におけるNHS遺伝子における病原性変異体によるNance-Horan症候群は,特徴として無精子症を有しない。著者らの報告は,無精子症および先天性白内障を有する個人に対する遺伝的カウンセリングの完全性を追加する。Copyright Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  遺伝子欠損 ,  精巣 ,  完全性 ,  病原性 ,  Y染色体 ,  精子形成 ,  性染色体 ,  男性不妊症 ,  染色体異常 ,  男性 ,  ホルモン ,  動物実験 ,  カウンセリング ,  *遺伝

著者キーワード (5件)： 無精子症 ,  先天白内障 ,  精子形成 ,  微小欠失 ,  SCML1遺伝子

分類 (2件)： 泌尿生殖器の診断  (GM02000E) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 非閉塞性無精子症 ,  先天性白内障 ,  微小欠失 ,  症候群