TCN2遺伝子における新規変異体を有する双生児におけるトランスコバラミンII欠損:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Kose Engin; Besci Ozge; Gudeloglu Elif; Suncak Suzan; Oymak Yesim; Ozen Selime; Isguder Rana

文献

J-GLOBAL ID：202002260394954262 整理番号：20A2566532

TCN2遺伝子における新規変異体を有する双生児におけるトランスコバラミンII欠損:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Transcobalamin II deficiency in twins with a novel variant in the TCN2 gene: case report and review of literature

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資料名：
巻： 33 号： 11 ページ： 1487-1499 発行年： 2020年
JST資料番号： W3758A ISSN： 0334-018X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：文献レビュー発行国：ドイツ (DEU) 言語：英語 (EN)

目的:トランスコバラミンII(TC)は,コバラミンの吸収,輸送および細胞取込みのための必須の血漿蛋白質である。TC欠乏は,生涯,低血圧,するgy,下痢,パロ,粘膜潰瘍,貧血,汎血球減少症,およびガンマグロブリン血症に失敗した最初の1年において示す。”.1年”は, TC,低血圧,する,下痢,パロ,粘膜潰瘍化,貧血,汎血球減少症,およびガンマグロブリン血症である。ここでは,TCN2遺伝子の新しい変異体を有する2症例(双晶 sibling)で診断されたTC欠損を示す。症例提示:4か月齢の双子は,発熱,呼吸 distress迫,嘔吐,下痢,および牽引不全で入院した。身体検査所見は,頭部コントロールのない発達遅延と緊張低下を明らかにし,臨床検査所見は重度の貧血,好中球減少症および低ガンマグロブリン血症であった。正常ビタミンB12と葉酸レベルにもかかわらず,ホモシステインと尿中メチルマロン酸濃度は両患者で上昇した。骨髄検査は,両症例で低細胞性骨髄を明らかにした。TCN2遺伝子において,患者は新規病原性ホモ接合c.241C>T(p.Gln81Ter)変異体を有した。両症例とも,筋肉内ヒドロキシコバラミン療法で,検査室パラメーターは改善し,成功した臨床反応を達成した。結論:汎血球減少症,成長遅延,胃腸症状,および免疫不全の乳児において,コバラミン代謝の先天性エラーを念頭に置くべきである。早期診断と治療は,より良い臨床転帰にとって重要である。何が新しいのか。文献では,現在まで,TC欠損の50症例が特定された。本報告では,TCN2遺伝子変異を有する双子を示した。両患者は,早期および積極的な治療が最適な転帰を達成するために重要であることを強調した。本報告では,TCN2遺伝子の新規変異を同定した。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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ビタミンB群

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