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J-GLOBAL ID：202002260467525677   整理番号：20A0762874

痙性対麻痺および関連神経変性疾患を有する中国人集団におけるCAPN1の変異解析【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis of CAPN1 in Chinese populations with spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases

著者 (11件)： Xia Zheng-cai (Department of Neurology, The Third Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410013, PR China) ,  Liu Zhen-hua (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410008, PR China) ,  Zhou Xiao-xia (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410008, PR China) ,  Liu Zhen (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410008, PR China) ,  Wang Jun-ling (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410008, PR China) ,  Hu Zheng-mao (Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Tan Jie-qiong (Center for Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Shen Lu (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410008, PR China) ,  Jiang Hong (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410008, PR China) ,  Tang Bei-sha (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410008, PR China) ,  Lei Li-fang (Department of Neurology, The Third Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410013, PR China)
資料名： Journal of the Neurological Sciences  (Journal of the Neurological Sciences)
巻： 411  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1131A  ISSN： 0022-510X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： CAPN1における突然変異は,遺伝性痙攣性対麻痺(HSP)のsp性対麻痺76(SPG76)サブタイプを引き起こすことが最近報告されている。脊髄小脳失調症(SCA),早期発症パーキンソン病(EOPD)および筋萎縮性側索硬化症(ALS)を含む,痙攣性対麻痺および他の神経変性疾患におけるCAPN1の役割を検討するため,SPG,SCA,EOPDおよびALSの中国人患者のコホートでCAPN1の変異分析を行った。CAPN1の変異体をSangerまたは全エキソソーム配列決定によって3つのコホートにおいて検出し,CAPN1のすべてのエキソンおよびエキソン-イントロン境界を分析した。家族性SPG/SCAにおいて同定された新規CAPN1スプライシング変異体(NM_001198868:c.338-8G>A)は,痙攣性対麻痺,運動失調,および伸筋足底反応を含む複雑な表現型を示した。この突然変異はSanger配列決定により確認され,表現型と完全に共分離された。3つの影響を受けた患者からのcDNAの配列決定は,61のアミノ酸(p.D114Tfs*62)の後に初期終止コドンをもたらすと予測されたグアニン欠失(c.340_340delG)を検出した。CAPN1病原性突然変異は,EOPDまたはALS群で見つからなかった。著者らのデータはSPG/SCAを有する患者で見出された新規CAPN1突然変異を明らかにし,SPG76の痙攣性および失調性表現型を強調するが,CAPN1はEOPDおよびALSにおいて主要な役割を果たさない可能性がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  痙攣 ,  伸筋 ,  突然変異 ,  表現型 ,  病原性 ,  母集団 ,  cDNA ,  終止コドン ,  イントロン ,  運動失調 ,  Parkinson病 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  *両麻痺
準シソーラス用語： *神経変性疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： CAPN1 ,  SPG76 ,  神経変性疾患 ,  突然変異解析

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 痙性対麻痺 ,  神経変性疾患 ,  中国人 ,  集団 ,  変異解析