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J-GLOBAL ID：202002261135225814   整理番号：20A2582455

Sjogren-Larsson症候群におけるかく乱脳エーテル脂質代謝と組織学【JST・京大機械翻訳】

Disturbed brain ether lipid metabolism and histology in Sjogren-Larsson syndrome

著者 (20件)： Staps Pippa (Department of Pediatric Neurology, Radboud university medical center, Amalia Children’s Hospital, Donders Institute for Brain Cognition and Behaviour, Nijmegen, Netherlands) ,  Rizzo William B. (Department of Pediatrics, Child Health Research Institute, University of Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska, USA) ,  Vaz Frederic M. (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Core Facility Metabolomics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism, Amsterdam, Netherlands) ,  Bugiani Marianna (Department of Pathology, VU University Medical Center, Amsterdam, Netherlands) ,  Giera Martin (Center for Proteomics & Metabolomics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands) ,  Heijs Bram (Center for Proteomics & Metabolomics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands) ,  van Kampen Antoine H. C. (Bioinformatics Laboratory, Department of Clinical Epidemiology, Biostatistics and Bioinformatics, Amsterdam Public Health research institute, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Netherlands) ,  van Kampen Antoine H. C. (Biosystems Data Analysis, Swammerdam Institute for Life Sciences, University of Amsterdam, Netherlands) ,  Pras-Raves Mia L. (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Core Facility Metabolomics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism, Amsterdam, Netherlands) ,  Pras-Raves Mia L. (Bioinformatics Laboratory, Department of Clinical Epidemiology, Biostatistics and Bioinformatics, Amsterdam Public Health research institute, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Netherlands) ,  Breur Marjolein (Department of Pathology, VU University Medical Center, Amsterdam, Netherlands) ,  Groen Annemieke (Department of Pathology, VU University Medical Center, Amsterdam, Netherlands) ,  Ferdinandusse Sacha (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Core Facility Metabolomics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism, Amsterdam, Netherlands) ,  van der Graaf Marinette (Department of Radiology and Nuclear Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands) ,  van der Graaf Marinette (Department of Pediatrics, Radboud University Medical Center, Amalia Children’s Hospital, Nijmegen, Netherlands) ,  Van Goethem Gert (Het GielsBos, Gierle, Belgium and Department of Neurology, University Hospital of Antwerp (UZA), Antwerp, Belgium) ,  Van Goethem Gert (Department of Pathology Antwerp University Hospital, Edegem, and Laboratory of Neuropathology, Born-Bunge Institute, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Lammens Martin (Department of Pathology Antwerp University Hospital, Edegem, and Laboratory of Neuropathology, Born-Bunge Institute, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Wevers Ron A. (Department of Laboratory Medicine, Translational Metabolic Laboratory, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands) ,  Willemsen Michel A. A. P. (Department of Pediatric Neurology, Radboud university medical center, Amalia Children’s Hospital, Donders Institute for Brain Cognition and Behaviour, Nijmegen, Netherlands)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 43  号： 6  ページ： 1265-1278  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Sjogren-Larsson症候群(SLS)は,不十分な脂肪アルデヒドデヒドロゲナーゼに起因するまれな神経代謝症候群である。患者は知的障害,痙性対麻痺,および魚鱗癬を示す。脂肪アルコールと脂肪アルデヒドの蓄積は,血漿と皮膚で示されているが,脳では示されなかった。しかし,脳磁気共鳴イメージングおよび分光法研究は,SLS患者の白質に豊富な脂質ピークを示し,脳における脂質蓄積も示唆した。病理組織学,質量分析イメージングおよびリピドミクスを用いて,遺伝的に確認されたSLSを有する65歳の女性患者の死後脳の形態とリピドームを検討し,マッチした対照脳と比較した。病理組織学的分析は,小さな脂質滴,欠損ミエリンおよびアストログリオーシスの存在を伴う構造的白質異常を明らかにした。生化学的に,脂肪アルコールとエーテル脂質の蓄積を伴って,SLS脳の白色と灰白質の両方で,極度に撹乱された脂質プロファイルが見られた。特に,長鎖不飽和エーテル脂質種が蓄積し,白色物質で最も顕著であった。また,奇数鎖脂肪族アルコールと奇数鎖エーテル(ホスホ)脂質の著しい蓄積があった。著者らの結果は,SLSにおける中枢神経系関与が,脂肪アルコールの蓄積によって引き起こされ,エーテル脂質とグリセロ(ホスホ)脂質代謝の間の不均衡をもたらし,結果として,非常に破壊された脳リピドームをもたらすことを示唆する。著者らのデータは,SLSが純粋な白質脳症ではなく,灰白質疾患でもあることを示す。加えて,病理組織学的異常は,星状細胞とミクログリアが,おそらくミエリン維持の障害に寄与する,基礎となる疾患機構で中心的な役割を果たすことを示す。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血漿 ,  アルデヒド ,  *エーテル ,  脂肪族アルコール ,  アルデヒドデヒドロゲナーゼ ,  *脂質 ,  ミエリン ,  *脂質代謝 ,  白質 ,  NMRイメージング ,  奇数 ,  長鎖 ,  魚鱗癬 ,  ミクログリア
準シソーラス用語： アストログリオーシス , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 脳 ,  エーテル脂質 ,  脂肪アルデヒドデヒドロゲナーゼ ,  リピドミクス ,  質量分析イメージング ,  奇数鎖脂肪族アルコール ,  病理学 ,  リン脂質 ,  Sjogren-Larsson症候群

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： Sjogren-Larsson症候群 ,  かく乱 ,  脳 ,  エーテル ,  脂質代謝 ,  組織学