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J-GLOBAL ID：202002261362537496   整理番号：20A2591866

新しいUMOD遺伝子突然変異:家族性青少年高尿酸血症腎症家系研究【JST・京大機械翻訳】

New UMOD gene mutation: a familial study of juvenile hyperuricemia nephropathy

著者 (7件)： Liu Yuanying (中山大学附属第一医院腎内科 国家衛健委及广東省腎臓病重点実験室,广州 510080) ,  Wang Dan (中山大学附属第一医院腎内科 国家衛健委及广東省腎臓病重点実験室,广州 510080) ,  Fan Jinjin (中山大学附属第一医院腎内科 国家衛健委及广東省腎臓病重点実験室,广州 510080) ,  Chen Wenfang (中山大学附属第一医院腎内科 国家衛健委及广東省腎臓病重点実験室,广州 510080) ,  Chen Wai (中山大学附属第一医院腎内科 国家衛健委及广東省腎臓病重点実験室,广州 510080) ,  Li Zhijian (中山大学附属第一医院腎内科 国家衛健委及广東省腎臓病重点実験室,广州 510080) ,  Wang Xin (中山大学附属第一医院腎内科 国家衛健委及广東省腎臓病重点実験室,广州 510080)
資料名： Zhonghua Shenzangbing Zazhi  (Zhonghua Shenzangbing Zazhi)
巻： 36  号： 10  ページ： 737-743  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2344A  ISSN： 1001-7097  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;1つの家族性青少年高尿酸血症腎症(familialjuvenilehyperuricemicnephropathy,FJHN)患者の家系に対して臨床、病理及び遺伝子検査分析を行い、この稀な疾病に対する認識を高める。方法:FJHN発端者の家系メンバーの臨床資料を収集し、発端者に対して腎臓組織常規病理検査を行い、免疫蛍光染色により腎臓組織Uromodulin(UMOD)蛋白の発現を測定した。発端者とその親族末梢血を収集し,二重鎖DNAプローブ遺伝子捕獲とハイスループットシークエンシング法を用いてUMODを含む泌尿器系疾患関連遺伝子を検出した。結果:発端者家系に罹患した個体は合計7人で、遺伝方式は常染色体優性遺伝に符合した。7例の家族メンバーのうち、1例の3歳の幼児はいかなる臨床指標の異常も発見されず、残りの6例の患者はすべて高尿酸血症合併腎機能障害を示し、その中の3例は末期腎臓病に入り、2例は尿毒症に死亡した。発端者の腎臓病理検査は腎尿細管間質性慢性病変合併糸球体局所性硬化を示し、免疫複合体の沈着を伴わない。免疫蛍光染色の結果、発端者の腎小管上皮細胞内にUMOD蛋白の強い陽性シグナルの集積があり、正常対照及び非FJHNによる慢性間質性腎炎患者に比べ、診断特異性があることが分かった。発端者を含む4つのレシピエントに遺伝子シークエンシングを行った結果、UMOD遺伝子ヘテロ接合突然変異c.377G>Aが発見され、UMOD遺伝子3号エクソンの新たなミスセンス突然変異であった。結論;本家系に罹患した患者は典型的な常染色体優性遺伝方式を呈し、臨床表現は高尿酸血症合併早期腎機能障害であり、腎臓病理は非免疫複合体が媒介する小球硬化と腎間質繊維化、尿細管上皮細胞内にUMOD蛋白の異常蓄積がある。遺伝子検査は新しいUMOD遺伝子座突然変異の存在を確認し,FJHNの診断は明確であった。臨床上原因不明の高尿酸血症合併特徴的病理変化患者に対して、腎組織UMOD蛋白蛍光染色はFJHN発見の簡便な方法であり、臨床漏診を減少するのに役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  間質組織 ,  糸球体 ,  タンパク質 ,  *突然変異 ,  尿細管 ,  *ネフローゼ ,  幼児 ,  抗原抗体複合体 ,  線維症 ,  病理 ,  *家系 ,  上皮細胞 ,  末梢血

分類 (2件)： 泌尿生殖器の医学一般  (GM01010I) ,  泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T)

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  青少年 ,  高尿酸血症 ,  腎症 ,  家系 ,  研究