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J-GLOBAL ID：202002261557980398   整理番号：20A1561928

Creutzfeldt-Jakob病の遺伝的危険因子【JST・京大機械翻訳】

Genetic risk factors for Creutzfeldt-Jakob disease

著者 (2件)： Jones Emma (MRC Prion Unit at University College London (UCL), UCL Institute of Prion Diseases, 33 Cleveland Street, W1W 7FF, United Kingdom) ,  Mead Simon (MRC Prion Unit at University College London (UCL), UCL Institute of Prion Diseases, 33 Cleveland Street, W1W 7FF, United Kingdom)
資料名： Neurobiology of Disease  (Neurobiology of Disease)
巻： 142  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W1774A  ISSN： 0969-9961  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： プリオン病は,それらの病因におけるプリオン蛋白質(PrP,遺伝子PRNP)の中心的役割を共有する哺乳類の致死的神経変性障害のグループである。プリオンは,特定の環境におけるヒトと動物の間のプリオン病の観察された伝達を説明する感染性薬剤である。プリオン機構は,正常蛋白質の鋳型化により増殖し,分裂により伝播するPrP(プリオン)の誤折畳み及び多量体集合を引き起こす。後天性プリオン病の医学的および公衆衛生的健康からは,共通の神経変性障害がいわゆるプリオン様機構を共有することが実現されているので,その条件は興味を引いている。本稿では,ヒトプリオン病のリスクを変化させる新しい遺伝子座に関する最近の証拠を拡大した。最も一般的なヒトプリオン病,散発性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)は,脳におけるプリオンの外見上自然出現により特性化される。PRNP内の遺伝的変異は,全ての型のプリオン疾患と関係しており,特にコドン129および219のヘテロ接合遺伝子型は,sCJDに対する強い防御因子であることが知られている。常染色体優性遺伝プリオン病を引き起こすPRNPにおいて,多数のまれな変異が報告されている。ゲノムワイド関連研究により最近同定された2つの遺伝子座は,STX6およびGAL3ST1の中または近くの変異体を含むsCJDリスクを増加させる。STX6は,標的膜と細胞内小胞の融合を含む細胞役割を持つSNARE複合体の成分であるシンタキシン-6をコードする。GAL3ST1は,ミエリンの主要な脂質成分であるスルファチドを硫酸化する唯一の酵素であるセレブロシドスルホトランスフェラーゼをコードする。これらの役割がプリオン病の病因と,他の神経変性障害との関連をどのように修飾するかについて論じた。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 酵素 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  コドン ,  セレブロシド ,  ヒト ,  哺乳類 ,  ミエリン ,  折畳み ,  多量体 ,  硫酸化 ,  *プリオン ,  病因 ,  プリオン性疾患
準シソーラス用語： 神経変性疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (2件)： Creutzfeldt-Jakob病 ,  遺伝的危険因子