文献

J-GLOBAL ID：202002261709947609   整理番号：20A0967621

2020年における嚢胞性線維症:新しい顔の疾患【JST・京大機械翻訳】

Cystic fibrosis in the year 2020: A disease with a new face

著者 (1件)： De Boeck Kris (Pediatric Pulmonology, University Hospitals of Leuven, University of Leuven, Leuven, Belgium)
資料名： Acta Paediatrica  (Acta Paediatrica)
巻： 109  号： 5  ページ： 893-899  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1400A  ISSN： 0803-5253  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性疾患嚢胞性線維症(CF)は,小児期に一度治療不能で致命的であったが,現在ほとんどの患者は成人期に生存している。多くの国は,早期診断が結果を改善するので,CF新生児スクリーニングを制定した。CF研究は,2000以上の異なる突然変異を有するCF膜貫通コンダクタンス調節因子(CFTR)遺伝子の発見に従って大きく強化されている。F508delのような一般的な突然変異を有する患者に対して,CFTR調節因子は生命形質転換であり,小児期に早期に開始されると,主要な合併症を予防する可能性がある。稀なCFTR突然変異を有する患者に対して,治療経路はまだ開発される必要がある。【結論】本レビューは,スクリーニングと現在および将来の治療を含むCFに関する一般的な更新を提供する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  突然変異 ,  劣性 ,  スクリーニング ,  常染色体 ,  合併症 ,  *嚢胞性線維症 ,  早期診断 ,  新生児スクリーニング ,  コンダクタンス
準シソーラス用語： 嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 ,  調節因子 ,  小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 嚢胞性線維症 ,  診断 ,  早期スクリーニング ,  遺伝子変異 ,  生存率

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 嚢胞性線維症 ,  顔 ,  疾患