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J-GLOBAL ID：202002261932295132   整理番号：20A0619209

グルタミン酸代謝における酵素の先天性エラー【JST・京大機械翻訳】

Inborn errors of enzymes in glutamate metabolism

著者 (10件)： Rumping Lynne (Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands) ,  Rumping Lynne (Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands) ,  Rumping Lynne (Department of Pediatrics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands) ,  Vringer Esmee (Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands) ,  Houwen Roderick H. J. (Department of Pediatrics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands) ,  van Hasselt Peter M. (Department of Pediatrics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands) ,  Jans Judith J. M. (Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands) ,  Jans Judith J. M. (Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands) ,  Verhoeven-Duif Nanda M. (Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands) ,  Verhoeven-Duif Nanda M. (Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 43  号： 2  ページ： 200-215  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： グルタミン酸は種々の代謝経路に関与する。グルタミン酸を直接代謝する酵素の遺伝的欠損に関する文献をレビューし,グルタミン酸代謝の先天的エラーをもたらした。グルタミン酸代謝酵素の17の遺伝的欠損が報告されており,そのうち3つは最近同定されている。これらの17の欠損はグルタミンとグルタミン酸の相互変換,アミノ酸代謝,アンモニア解毒,およびグルタチオン代謝に影響する。それらの認識を容易にする努力におけるこれらの稀な欠陥の臨床的および生化学的表現型の概観を提供する。生化学的経路によってこれらを分類することによって,著者らは,病態生理に対する逸脱グルタミン酸およびグルタミンレベルの寄与する役割についての洞察を作成することを目的とした。グルタミンとグルタミン酸の相互変換を含むこれらの障害に対して,これらの逸脱レベルは重要な病態生理学的役割を果たすと仮定されている。他のIEMに対しては,尿素サイクル欠陥を除いて,グルタミン酸およびグルタミン濃度はほとんど報告されていない。個々のグルタミン酸及びグルタミン濃度よりもグルタミン酸代謝障害の臨床結果への洞察を生み出すために,17IEM内の表現型異常の罹患率を全てのメンデル障害内の罹患率と比較し,その後,ヒト表現型オントロジー(HPO)データベースにおける代謝異常のすべての障害を比較した。このために,HPOに基づくグルタミン酸代謝における17の欠損のすべての表現型異常の階層的データベースを作成した。発生遅延,運動失調,発作,および低緊張の神経学的表現型スペクトルは,グルタミン酸代謝における酵素の先天性エラーにおいて一般的である。加えて,眼科的および皮膚異常がしばしば存在し,障害されたグルタミン酸ホメオスタシスが外胚葉起源の組織,脳,眼および皮膚に影響することを示唆している。グルタミン酸代謝の先天性エラーを有する患者におけるグルタミン酸とグルタミン濃度の報告は,病態生理学へのさらなる洞察を提供する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 運動失調 ,  表現型 ,  発作 ,  オルニチンサイクル ,  データベース ,  ホメオスタシス ,  アミノ酸代謝 ,  スペクトル ,  *酵素 ,  遺伝 ,  代謝異常 ,  アンモニア ,  ヒト ,  オントロジー ,  解毒

著者キーワード (4件)： 生化学的平行 ,  グルタミン酸代謝の先天性エラー ,  新たに同定されたIEM ,  表現型並列

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  微生物代謝産物の生産  (FK03020A) ,  中枢神経系  (EJ12030F)

タイトルに関連する用語 (4件)： グルタミン酸 ,  代謝 ,  酵素 ,  エラー