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J-GLOBAL ID：202002262013565212   整理番号：20A2635841

外耳道のPorocarcinomaにおけるYAP1-NUTM1遺伝子融合【JST・京大機械翻訳】

YAP1-NUTM1 Gene Fusion in Porocarcinoma of the External Auditory Canal

著者 (6件)： Agaimy Abbas (Institute of Pathology, University Hospital, Erlangen, Germany) ,  Togel Lars (Institute of Pathology, University Hospital, Erlangen, Germany) ,  Haller Florian (Institute of Pathology, University Hospital, Erlangen, Germany) ,  Zenk Johannes (Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, University Hospital, Augsburg, Germany) ,  Hornung Joachim (Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, University Hospital, Erlangen, Germany) ,  Maerkl Bruno (Institute of Pathology and Molecular Diagnostics, University Hospital, Augsburg, Germany)
資料名： Head and Neck Pathology  (Head and Neck Pathology)
巻： 14  号： 4  ページ： 982-990  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4403A  ISSN： 1936-0568  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： NUTM1遺伝子(NUT)を含む遺伝子融合は,子供と若年成人の正中線構造に対する前置,従って,NUT中線癌としての最初の記述を伴う,高度に悪性の癌型の遺伝的マーカーを定義する。最近の研究は,他の実体の病因におけるNUTM1遺伝子の関与をますます文書化している。ここでは,新規に記載されたYAP1-NUTM1遺伝子融合を有する, p癌の特徴を有する聴覚管癌の2症例について述べる。患者は,外耳道にゆっくりと成長する病変を示す28歳と82歳の男性であった。組織学的検査では,単形性基底様体と扁平上皮細胞がオルガノイド固体凝集体,巣,管,小嚢胞,および多様な有糸分裂活性,浸潤性増殖,および限局性扁平分化,特に腫瘍の最も表在的な部分に配列する限局性偽cri状パターンに配列していた。免疫組織化学は,CK5,p63およびSOX10に対する一貫した反応性とTP53のびまん性異常発現を明らかにした。CK7発現は少数の管腔管細胞に限定されていた。アンドロゲン受容体とS100は陰性であった。次世代シークエンシング(TruSight RNA融合パネル,Illumina)は,両腫瘍で同じYAP1-NUTM1遺伝子融合を明らかにし,その後NUT-FISHとモノクローナル抗NUT抗体により確認した。これらの症例は,NUT再配列頭部および頚部悪性腫瘍のスペクトルへの新規寄与を示す。この付属器癌変異体は,NUT免疫活性のみに基づく高度に致死的なNUT癌と混乱しない。Copyright The Author(s) 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 聴覚 ,  浸潤 ,  RNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  抗体 ,  腫瘍 ,  分化 ,  子供 ,  *外耳道 ,  *遺伝子融合 ,  嚢胞 ,  病因 ,  免疫組織化学
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： NUT癌 ,  NUTM1 ,  YAP1 ,  正中癌 ,  耳 ,  頭頚部 ,  聴覚管

分類 (5件)： 歯と口腔の腫よう  (GT04000N) ,  呼吸器の腫よう  (GI04000G) ,  泌尿生殖器の腫よう  (GM04000S) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (3件)： 外耳道 ,  Yap1 ,  遺伝子融合