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J-GLOBAL ID：202002262259132840   整理番号：20A1110350

進行性,遅発性,非症候性感音難聴におけるゲノム医学の診断および治療応用【JST・京大機械翻訳】

Diagnostic and therapeutic applications of genomic medicine in progressive, late-onset, nonsyndromic sensorineural hearing loss

著者 (15件)： Jimenez Joaquin E. (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Nourbakhsh Aida (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Colbert Brett (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Colbert Brett (Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute of Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Colbert Brett (Medical Scientist Training Program, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Mittal Rahul (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Yan Denise (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Green Carlos L. (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Nisenbaum Eric (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Liu George (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Bencie Nicole (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Rudman Jason (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Blanton Susan H. (Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute of Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Zhong Liu Xue (Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Zhong Liu Xue (Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute of Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 747  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 進行性,遅発性,非症候性,感音性難聴(PNSHL)は,世界的に感覚障害の最も一般的な原因である。PNSHLの基礎となる病因には,前症,騒音誘発難聴,薬物耳毒性,および遅延発症常染色体優性難聴(AD PNSHL)が含まれている。本論文の目的は,PNSHLにおけるゲノム医学の潜在的診断と治療応用を検討することである。ゲノム因子はPNSHLに大きく寄与する。presbyの遺伝率は25~75%の範囲である。PNSHLに対する現在の治療は,音波増幅から蝸牛着床(CI)までの範囲である。PNSHLは,一般的で,よく記述された病態生理学を有し,治療のための広い時間ウインドウを有し,現在利用されている手続き的アプローチによる局所的遺伝子治療に適しているので,ゲノム医学アプローチに対する優れた候補である。AD PNSHLは,異常な蛋白質産物の発現を破壊することができるゲノム医学アプローチに特に適している。遺伝子治療はPNSHLの治療のための潜在的治療戦略として出現している。ウイルス遺伝子デリバリーアプローチは,失明の2つの遺伝的原因に対するヒト臨床試験において有望な結果を示し,動物モデルおよびヒト試験におけるPNSHLに使用されている。非ウイルス遺伝子療法アプローチは,一時的生物学的効果が必要であるか,または内耳へのゲノム編集試薬(CRISPR/Cas9のような)のデリバリーのために有用である。動物試験において有効性を証明した多くの遺伝子治療法は,ヒトにおけるPNSHLの遅延または予防の可能性を有している。PNSHLのための新しい治療法の開発は,多くの影響を受けた個人とそれらの家族の生活の質を向上させるであろう。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  タンパク質 ,  ヒト ,  蝸牛 ,  *ゲノム ,  臨床試験 ,  動物実験 ,  着床 ,  優性 ,  常染色体 ,  遺伝子療法 ,  治療計画 ,  病因 ,  *感音難聴
準シソーラス用語： 動物モデル , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ゲノム医学 ,  包皮症 ,  騒音による難聴 ,  耳毒性 ,  常染色体優性難聴 ,  遺伝子治療

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遅発性 ,  症候 ,  感音難聴 ,  ゲノム医学 ,  診断 ,  治療応用