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J-GLOBAL ID：202002262565274180   整理番号：20A1689136

FHF1発生およびてんかん性脳症の表現型の定義【JST・京大機械翻訳】

Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy

著者 (36件)： Trivisano Marina (Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesu Children’s Hospital IRCCS, Member of European Reference Network EpiCARE, Rome, Italy) ,  Ferretti Alessandro (Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesu Children’s Hospital IRCCS, Member of European Reference Network EpiCARE, Rome, Italy) ,  Bebin Elizabeth (Department of Pediatric Neurology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL, USA) ,  Huh Linda (Division of Neurology, Department of Pediatrics, University of British Columbia and BC Children’s Hospital, Vancouver, BC, Canada) ,  Lesca Gaetan (Service de Genetique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France) ,  Lesca Gaetan (Institut Neuromyogene, Equipe Metabolisme energetique et developpement neuronal, CNRS, UMR 5310, INSERM U1217, Universite Lyon 1, Lyon, France) ,  Siekierska Aleksandra (Pediatric Neurology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Takeguchi Ryo (Department of Pediatrics, Asahikawa Medical University, Asahikawa, Japan) ,  Carneiro Maryline (Department of Pediatric Neurology, Femme Mere Enfant Hospital, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France) ,  De Palma Luca (Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesu Children’s Hospital IRCCS, Member of European Reference Network EpiCARE, Rome, Italy) ,  Guella Ilaria (Division of Neurology, Department of Pediatrics, University of British Columbia and BC Children’s Hospital, Vancouver, BC, Canada) ,  Haginoya Kazuhiro (Department of Pediatric Neurology, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Shi Ruo Ming (Department of Pediatrics, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan) ,  Shi Ruo Ming (Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China) ,  Kikuchi Atsuo (Department of Pediatrics, Tohoku University Hospital, Sendai, Japan) ,  Kobayashi Tomoko (Division of Child Development, Department of Preventive Medicine and Epidemiology, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Jung Julien (Service de Genetique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France) ,  Jung Julien (Institut Neuromyogene, Equipe Metabolisme energetique et developpement neuronal, CNRS, UMR 5310, INSERM U1217, Universite Lyon 1, Lyon, France) ,  Lagae Lieven (Department of Development and Regeneration, University Hospitals KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Milh Mathieu (Department of Pediatric Neurology, Femme Mere Enfant Hospital, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France) ,  Mathieu Marie L. (Department of Pediatric Neurology, Femme Mere Enfant Hospital, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France) ,  Minassian Berge A. (Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern, Dallas, TX, USA) ,  Novelli Antonio (Genetics and Rare Diseases Research Division, Bambino Gesu Children’s Hospital IRCCS, Rome, Italy) ,  Pietrafusa Nicola (Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesu Children’s Hospital IRCCS, Member of European Reference Network EpiCARE, Rome, Italy) ,  Takeshita Eri (Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Tartaglia Marco (Genetics and Rare Diseases Research Division, Bambino Gesu Children’s Hospital IRCCS, Rome, Italy) ,  Terracciano Alessandra (Genetics and Rare Diseases Research Division, Bambino Gesu Children’s Hospital IRCCS, Rome, Italy) ,  Thompson Michelle L. (Hudson Alpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA) ,  Cooper Gregory M. (Hudson Alpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA) ,  Vigevano Federico (Department of Neuroscience, Bambino Gesu Children’s Hospital IRCCS, Member of European Reference Network EpiCARE, Rome, Italy) ,  Villard Laurent (Aix Marseille University, Inserm, MMG, Marseille, France) ,  Villeneuve Nathalie (Department of Pediatric Neurology, APHM, Hopital de la Timone, Marseille, France) ,  Buyse Gunnar M. (Pediatric Neurology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Demos Michelle (Division of Neurology, Department of Pediatrics, University of British Columbia and BC Children’s Hospital, Vancouver, BC, Canada) ,  Scheffer Ingrid E. (Austin Health, and Royal Children’s Hospital, Florey and Murdoch Institutes, University of Melbourne, Melbourne, Australia) ,  Specchio Nicola (Rare and Complex Epilepsy Unit, Department of Neuroscience, Bambino Gesu Children’s Hospital IRCCS, Member of European Reference Network EpiCARE, Rome, Italy)
資料名： Epilepsia  (Epilepsia)
巻： 61  号： 7  ページ： e71-e78  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0368A  ISSN： 0013-9580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 線維芽細胞成長因子相同因子(FHF1)遺伝子変異は,最近,発達およびてんかん性脳症(DEE)と関係する。FHF1は,神経ナトリウムチャンネルゲーティングを調節するサイトゾル蛋白質をコードする。病原性FHF1変異体患者の電気臨床的表現型スペクトルを精密化することを目的とした。FHF1-DEE患者17名の臨床,遺伝的,神経生理学的および神経画像データを遡及的に収集した。16人の患者は再発性ヘテロ接合性FHF1ミスセンス変異体:14人は再発性p.Arg114His変異体を有し,2人は新しい病原性変異体p.Gly112Serを持っていた。p.Arg114His変異体は早期発症とより重度の表現型と関連する。1人の患者はFHF1を含む染色体微小重複を示した。12人の患者は,性腺性または体性モザイク性を有する親から遺伝した5人(29.5%)のde novo変異体を実施した。発作発症は1日と41か月の間であった;76.5%において,それは30日以内であった。緊張性発作は,最も頻繁な発作型であった。12人の患者(70.6%)は,薬剤耐性癲癇,14人(82.3%)の知的障害,および11人(64.7%)の行動障害があった。脳磁気共鳴イメージング(MRI)は,9人の患者(52.9%)で軽度の脳および/または小脳萎縮を示した。全体として,著者らの知見は,FHF1-DEE患者の臨床的,EEG,および画像表現型を拡大および精密化し,それは,中等度から重度のIDおよび精神科の特徴と関連する強直性発作を伴う早期発症てんかんを特徴とする。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  染色体 ,  タンパク質 ,  *てんかん ,  *表現型 ,  薬物耐性 ,  スペクトル ,  生殖腺 ,  サイトゾル ,  知能障害 ,  NMRイメージング ,  発作 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 小脳萎縮 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 発達とてんかん性脳症 ,  てんかん ,  FGF12 ,  FHF1 ,  遺伝学 ,  新生児発症

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： てんかん性脳症 ,  表現型 ,  定義