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J-GLOBAL ID：202002263389465682   整理番号：20A2797497

CGG反復分類の新規アプローチによる南インド人女性におけるFMR1遺伝的変異と原発性卵巣不全の関連解析【JST・京大機械翻訳】

Association analysis of FMR1 genetic variants and primary ovarian insufficiency in South Indian women with a novel approach of CGG repeats classification

著者 (4件)： Komaravalli Prasanna Latha (Department of Genetics and Biotechnology, Osmania University, Hyderabad, Telangana state, 500007, India) ,  Rani S Vasantha (Human and Medical Genetics Laboratory, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, Hyderabad, Telangana state, 500039, India) ,  Dalal Ashwin (Human and Medical Genetics Laboratory, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, Hyderabad, Telangana state, 500039, India) ,  Jahan Parveen (School of Sciences, Moulana Azad National Urdu University, Hyderabad, Telangana state, 500032, India)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 12  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： FMR1遺伝子CGG前変異(PM)キャリアのおよそ20-28%は,不妊関連障害,脆弱X関連原発性卵巣機能不全(FXPOI)に対するリスク増大である。CGG反復の効果を除き,報告は,cis作用変異,すなわちPOI感受性に関与するSNP,の機序について利用できない。FMR1遺伝子多型[CGG反復,rs25731(T>A)およびrs4949(A>G)]が疾患素因における個々のおよび複合影響を増加させるという仮説を追い合わせ,著者らは,200の南インドのDNAサンプルにおける遺伝的変異が100人の患者および100人の健常ボランティアから成ることを試験した。遺伝子スキャン法を用いて,CGG反復長をスコア化し,ARMSとRFLP法をSNPを遺伝子型化した。各GrayゾーンとPM対立遺伝子の0.5%だけが患者群間に見られたが,反復長では疾患関連は認められなかった。rs25731は,保護[OR:0.32;(0.13-0.76),p=0.006]およびrs4949は,疾患素因に対する2.5倍のリスクを示した[OR:2.46;(1.06-5.74),p=0.031]。遺伝子型組合せの新しい分類,ΔΨNormal&Variantホモ接合体[OR:2.89,(1.127.9),p<0.05]およびΔΨAllele2-T-G’ハプロタイプブロック(6%対1%,p=0.08)はPOIに対する限界リスクであると認められた。”P=0.08]は,POIに対する限界リスクであると注目された。”OR:2.89,(1.12~7.9),p<0.05],およびΔΨAllele2-T-G’ハプロタイプブロック(6%対1%,p=0.08)はPOIに対する限界リスクであった。FXPOIに対する変異体対立遺伝子-Gと対立遺伝子-2(正常範囲外の反復対立遺伝子)の複合効果の影響を受けやすい役割を示した。その最初の種類の知見を支持するために,FXPOI etio-patho生理学におけるFMR1遺伝子変異体の役割の理解において,大きなサンプルによるさらなる研究が保証され,その結果,FXPOIのリスクがある女性に対するより良い生殖治療選択肢の提供を助ける可能性がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  感受性 ,  生殖 ,  女性 ,  *対立遺伝子 ,  不妊症 ,  RFLP
準シソーラス用語： 同型接合体 ,  *関連解析 ,  脆弱性 ,  スコア化 ,  *遺伝的変異 ,  南インド , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： FMR1遺伝子変異 ,  CGG反復対立遺伝子 ,  非コードイントロン変異体 ,  原発性卵巣不全 ,  不妊症

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 反復 ,  分類 ,  南インド ,  女性 ,  遺伝的変異 ,  原発性卵巣不全 ,  関連解析