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J-GLOBAL ID：202002263420920520   整理番号：20A2629669

Shwachman-Diamond症候群に関連した神経発達障害の新規ショウジョウバエモデル【JST・京大機械翻訳】

A novel Drosophila model for neurodevelopmental disorders associated with Shwachman-Diamond syndrome

著者 (9件)： Takai Akari (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, 465 Kajii-cho, Kawaramachi-hirokoji, Kamigyo-ku, Kyoto 602-8566, Japan) ,  Chiyonobu Tomohiro (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, 465 Kajii-cho, Kawaramachi-hirokoji, Kamigyo-ku, Kyoto 602-8566, Japan) ,  Ueoka Ibuki (Department of Applied Biology, Kyoto Institute of Technology, Matsugasaki, Sakyo-ku, Kyoto, 606-8585, Japan) ,  Tanaka Ryo (Department of Applied Biology, Kyoto Institute of Technology, Matsugasaki, Sakyo-ku, Kyoto, 606-8585, Japan) ,  Tozawa Takenori (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, 465 Kajii-cho, Kawaramachi-hirokoji, Kamigyo-ku, Kyoto 602-8566, Japan) ,  Yoshida Hideki (Department of Applied Biology, Kyoto Institute of Technology, Matsugasaki, Sakyo-ku, Kyoto, 606-8585, Japan) ,  Morimoto Masafumi (Department of Medical Science, School of Nursing, Kyoto Prefectural University of Medicine, 465 Kajii-cho, Kawaramachi-hirokoji, Kamigyo-ku, Kyoto, 602-8566, Japan) ,  Hosoi Hajime (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, 465 Kajii-cho, Kawaramachi-hirokoji, Kamigyo-ku, Kyoto 602-8566, Japan) ,  Yamaguchi Masamitsu (Department of Applied Biology, Kyoto Institute of Technology, Matsugasaki, Sakyo-ku, Kyoto, 606-8585, Japan)
資料名： Neuroscience Letters  (Neuroscience Letters)
巻： 739  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W0118A  ISSN： 0304-3940  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リボソーム生合成における遺伝的欠損は,リボソモパシーと呼ばれる疾患群をもたらす。リボソーマ症患者は神経障害を含む多臓器表現型を示す。よく特性化されたリボソモパシー,Shwachman-Diamond症候群(SDS)は,主に原因遺伝子SBDSにおける機能喪失変異と関連する。SDSの子供は神経発達障害を有する;しかし,SBDS機能不全の神経学的結果は,あまり明らかになっていない。本研究では,ヒトSBDSのDrosophilaオーソログであるCG8549のノックダウン後のDrosophila melanogasterの表現型を調べ,生理学的SBDS機能の低下の神経学的結果の証拠を提供した。CG8549の汎ニューロン特異的ノックダウンは,前シナプス末端における運動障害,機械的誘発発作,過活動,学習障害,および解剖学的欠損と関連していた。これらの結果は,生理学的SBDS機能と神経学的障害の減少の間の直接的関連の最初の証拠を提供する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ニューロン ,  遺伝 ,  シナプス ,  ヒト ,  表現型 ,  子供 ,  *ショウジョウバエ ,  運動障害 ,  発作 ,  ニューロパチー
準シソーラス用語： キイロショウジョウバエ ,  神経学 ,  オルソログ ,  原因遺伝子 ,  *神経発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Shwachman-Diamond症候群 ,  SBDS ,  肥満症 ,  Drosophila melanogaster ,  神経発達障害

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： Shwachman-Diamond症候群 ,  神経発達障害 ,  ショウジョウバエ ,  モデル