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J-GLOBAL ID：202002263655295030   整理番号：20A2312348

1例の植物ステロール血症の家系調査及び病原性遺伝子変異研究【JST・京大機械翻訳】

Family survey and genetic mutation analysis for a pedigree of sitosterolemia

著者 (8件)： Ye Wencan (南昌大学第二附属医院,血液科&江西省血液重点実験室,南昌330006) ,  Xu Jing (南昌大学第二附属医院,血液科&江西省血液重点実験室,南昌330006) ,  Li Zhenjiang (南昌大学第二附属医院,血液科&江西省血液重点実験室,南昌330006) ,  Rao Yanfei (南昌大学第二附属医院,検験科,南昌330006) ,  Song Yuan (南昌大学第二附属医院,血液科&江西省血液重点実験室,南昌330006) ,  Fei Yan (南昌大学第二附属医院,血液科&江西省血液重点実験室,南昌330006) ,  Yang Guiling (南昌大学第二附属医院,血液科&江西省血液重点実験室,南昌330006) ,  Tang Aiping (南昌大学第二附属医院,血液科&江西省血液重点実験室,南昌330006)
資料名： Linchuang Jianyan Zazhi  (Linchuang Jianyan Zazhi)
巻： 38  号： 7  ページ： 553-557  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2447A  ISSN： 1001-764X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の植物ステロール血症家系及びその病原性遺伝子変異を検討する。方法:1例の植物ステロール血症と診断された患者及びその家系メンバーに対して家系調査を行った。PCR増幅により、発端者及びその家系メンバーのゲノムDNA中のABCG5及びABCG8遺伝子のすべてのエクソン及びそのフランキング配列を増幅し、Sangerシークエンシング法を用いてPCR産物に対して遺伝子シークエンシングを行った。突然変異の病原性をPolyphen2とMutationTasterバイオインフォマティクスソフトウェアによって予測した。結果:Sangerシークエンシング法により、先症者及び家系メンバーに複数の遺伝子変異が存在し、そのうちABCG5遺伝子に3つの突然変異が見られ、それぞれエクソン1c.64C>T(p.Q22X)ヘテロ接合性ナンセンス突然変異、エクソン10c.1336C>T(p)であった。R446X)ヘテロ接合性ナンセンス突然変異、エクソン13c.1810C>G(p.Q604E)ヘテロ接合ミスセンス突然変異;ABCG8遺伝子に4つの突然変異が見られ,それぞれ(ATG前)-19T>Gホモ接合突然変異,エクソン2c.161A>G(p.Y54C)ホモ接合ミスセンス突然変異,エクソン13c.1895T>C(p.V632A)ホモ接合ミスセンス突然変異であった。エキソン4と5の間のイントロンg.12902T>Cホモ接合突然変異。Polyphen2およびMutationTasterソフトウェアは,ABCG5遺伝子におけるc.64C>Tおよびc.1336C>Tが病原性突然変異であり,他の遺伝子突然変異が非病原性多型遺伝子座であることを示した。結論:ABCG5遺伝子c.64C>Tとc.1336C>Tの複雑なヘテロ接合突然変異は、この植物ステロール血症家系の発病機序である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  *植物ステロール ,  *病原性 ,  ソフトウェア ,  イントロン ,  ナンセンス突然変異 ,  *家系 ,  PCR法 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  ABCG5 ,  ゲノムDNA , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  血液の腫よう  (GK04000M) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 植物ステロール ,  血 ,  家系調査 ,  病原性遺伝子 ,  変異 ,  研究